广西医科大学第三附属医院 三级甲等

我们知道

染色体是生命遗传物质DNA的载体

当染色体发生异常改变

会发生严重的遗传性疾病

通常伴有发育畸形和智力低下

同时也是导致流产与不育的重要原因

染色体病对于我们来说其实并不陌生

下面这几个染色体病你可能时有耳闻！

常见的染色体病

染色体病主要是由于染色体数目或结构发生改变而引起的一大类疾病。

染色体数目异常

正常人体细胞共有23对（46条）染色体，其中含有一对性染色体，其余22对为常染色体。当染色体的数目增多或减少，都会导致染色体病的发生。其中常见的类型有：唐氏综合征、特纳综合征、克氏综合征。

唐氏综合征：21-三体综合征，由于增加了一条21号染色体而导致的疾病。存活者有明显的智力低下、特殊面容(眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜等）、生长发育迟缓和多发畸形。

特纳综合征：患者体内只有一条X染色体，导致女性性腺不能正常发育，无法正常分泌雌激素。主要表现为身材矮小、颈蹼、性发育异常等。

克氏综合征：一般为男性患者，患者体内除了XY染色体外，还存在一条多余的X染色体。表现为性发育不良、不育和男性乳房发育等。

染色体结构异常

染色体结构异常包括染色体缺失、重复、倒位及平衡易位等，以倒位和平衡易位最常见，染色体结构异常是导致反复流产的主要因素之一。

染色体平衡易位：它是最常见的染色体结构异常，平衡易位携带者表型大多正常；但生育的后代有1/18的概率完全正常，有1/18的概率平衡易位，还有16/18的概率会面临自然流产、死胎、死产、胎儿畸形等严重问题。

猫叫综合征：患儿第5号染色体短臂缺失，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，主要临床表现为：猫叫样哭声、特殊面容（头小，圆月脸，发育不良等）、多发畸形、生长发育落后等。

如何防治染色体病

面对染色体病，目前还没有有效治疗方法。为了降低出生缺陷、避免不良妊娠结局，建议在孕产前做好以下预防措施：

1.遗传咨询

针对高风险人群，如高龄孕妇、夫妻双方或一方有染色体异常，需及早进行遗传咨询，评估生育的遗传风险，选择合适的助孕方式。

2.产前诊断

若选择自然受孕，受孕后须进行产前诊断。产前诊断的方式包括:于孕11-13周行绒毛活检;或于16-23周行羊膜腔穿刺;或于18周后行脐血穿刺。判断胎儿是否存在染色体异常。

3.第三代试管婴儿

胚胎植入前遗传学诊断技术(PGT)，俗称“第三代试管婴儿”，是利用显微操作技术将胚胎中的数个细胞取出，利用DNA分析技术对胚胎进行染色体异常检测，选择正常胚胎植入母体，从而获得更高的临床妊娠率、降低流产率、降低染色体异常患儿的出生风险。