东莞康华医院 三级甲等 民营医院

关于生育，有的人一蹴而就收获果实，也有的人用心耕耘却颗粒无收。

生育往往需要夫妻双方都具备良好的条件，才能喜提妊娠，但凡其中一方条件不达标，生育计划可能就停滞不前。

刘先生（化名）和太太结婚7年，生育计划虽早已提上日程，却持续落空，二人多次到外院检查，结果均提示刘先生精液里竟无精子！

没有精子就不可能结合出受精卵，难道生儿育女计划就此泡汤？刘先生和太太不愿放弃，二人遂到东莞康华医院生殖医学科就诊，刘先生行体检及生殖系统彩超提示：双侧输精管缺如，后又进行了睾丸穿刺，可见睾丸中有活动的精子。

多年来备孕失败的原因终于被找到了。原来，刘先生是有产出精子的，但由于输精管道先天性缺如，精子无法从睾丸输出至精液中，导致精子迟迟未能跟卵子见面。

先天性输精管缺如是男性生殖系统的一种先天性畸形，是无精子症的重要原因之一，表现为附睾体尾部及精囊腺缺失、精液量少、PH值低和无精子症，其大多与囊性纤维化跨膜传导调节因子(CETR)基因突变有关。

为查找病因及规避遗传风险，夫妻双方做了CFTR相关基因的检查，显示为刘先生CETR基因突变杂合子（正常人基因有杂合，正常人有23对染色体，包括22对常染色体以及1对性染色体，每一对染色体称为同源染色体，如果两个等位基因相同，如AA、aa，称为基因纯合型，即纯合子。如果两个等位基因不相同，如Aa，称为基因杂合型，即杂合子）。而刘太太未检测到相关突变，表明两人的后代患病概率极少，不需要进行特殊的遗传干预。

在生殖医学科医生的建议下，刘先生和太太采用了辅助生殖技术，经睾丸穿刺获取精子行卵泡内单精子注射。

次月，随着受精卵成功着床，胚胎顺利发育，二人终于克服生育“男”题，接到“好孕”，晋升为准爸爸和准妈妈！

囊性纤维化跨膜传导调节因子(CETR)基因突变

先天性输精管缺如是梗阻性无精子症的常见病因，其大多与囊性纤维化跨膜传导调节因子(CETR)基因突变有关。囊性纤维化跨膜传导调节因子(CETR)基因突变可能会导致囊性纤维化病（CF），表现为慢性阻塞性肺部病变、胰腺的外分泌功能不良及输精管缺如等，是一种严重的隐性基因遗传病。

如男方检测有CFTR基因突变，其配偶也应行CFTR基因突变检测；

如配偶为CFTR突变携带者，其后代患囊性纤维化病或双侧输精管缺如的概率在25%-50%，应考虑行第三代试管婴儿（PGD）助孕以避免患囊性纤维化病；

如其配偶未检测到CFTR基因的突变，其后代患病的概率仅为0.1%-0.2%，只需要睾丸穿刺获取精子行ICSI（第二代试管婴儿）助孕，并在怀孕后进行产前诊断。

专家介绍

陈海霞

生殖医学科主任

副主任医师

中国人体健康科技促进会生育力保护与保存专委会常委

广东省医学会生殖医学分会常委

生殖医学硕士，从事辅助生殖工作20余年，师从国家生殖学会主委孙莹璞教授，具有扎实的理论基础和丰富的临床经验。先后在郑州大学第一附属医院、重庆妇幼保健院生殖与遗传研究所、德国北威州丽帕等医院进修学习辅助生殖前沿技术。

擅长对生殖常见病、多发病及疑难病症的诊治；在复发性流产、月经不调、遗传咨询、围产期保健及妊娠合并症的诊治方面具有较深造诣；尤其擅长试管婴儿及人工授精技术、生殖内分泌和各种不孕不育症的诊治技术。

黄健初

生殖医学主任医师

广东医学院硕士研究生导师

生殖医学知名专家

从事临床、科研、教学35年，曾任省计生科研所副所长、市计生中心主任。对男性性功能障碍、前列腺疾患和不孕不育的诊疗具有丰富的临床经验。

擅长睾丸肿瘤切除术、腹壁深动脉与阴茎背深静脉吻合术、腹股沟疝气修补术、睾丸鞘膜翻转术、精索静脉高位结扎术和输精管附睾吻合术和附睾抽取精子术等生殖医学显微外科手术，是广东推行人类辅助生殖技术“夫精人工授精”“人类精子库”的先行者。

赖放颖

副主任医师

从事妇产科临床、科研、教学工作10余年，先后在中山大学附属孙逸仙纪念医院及南方医院进修学习。掌握妇产科常见病、多发病，擅长不孕症宫腹腔镜治疗及复发性流产、生殖内分泌等疾病的诊断及治疗。现任广东省医师协会生殖医学医师分会委员和中国人体健康科技促进会生育力保护与保存专委会委员。

成校

副主任医师

从事泌尿外科及辅助生殖男科工作10余年，曾在重庆市妇幼保健院生殖与遗传研究所进修人类辅助生殖技术。

擅长男性不育症、男性性功能障碍、慢性前列腺炎、男性泌尿生殖道感染的诊治以及试管婴儿、人工授精助孕评估及治疗。特别擅长应用中西医结合疗法治疗男性不育，能熟练完成显微镜下睾丸切开取精术、显微镜下精索静脉结扎术等显微男科手术。

科室介绍

东莞康华医院是广东省卫生和计划生育委员会颁发批准证书，准予开展人类辅助生殖技术服务的三甲医院。康华医院生殖医学科始建于2012年，以不孕不育诊治和优生服务为主体，是医院重点学科。

科室现已建立起一整套科学的辅助生殖技术基础与先进的临床治疗体系，采用多种技术手段诊治和研究多种生殖障碍疾病。针对不同年龄，不同病因的患者，采取因人而异的方案，力求给患者安全、优质、高效的助孕体验。在东莞及周边地区有较高的知名度，临床妊娠率稳定在60%以上。

往期回顾

煦阳春暖慰医心｜市卫生健康局张巧利局长率队莅临我院慰问

图说｜卯兔迎新，恭贺新禧，祝您事事顺心!

公告｜东莞康华医院春节期间出诊安排

通讯员：生殖医学科成校