贵港市人民医院 三级甲等 公立医院

前言

地中海贫血（简称：地贫）是一种常见的单基因遗传性溶血性血液疾病。广西人群的地贫携带率约为25%，即每4个人当中可能就有1个是地贫基因携带者，发病率居全国首位。

目前缺乏对中度、重度地中海贫血的有效治疗。因此，对备孕父母、孕妇进行遗传咨询及规范的地贫筛查，是避免重症地贫患儿出生最有效的防控措施。

一

病因与分型

1.地贫是由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白中珠蛋白肽链的一种或几种合成减少或不能合成，致使血红蛋白组成成分改变，从而引发红细胞破裂、溶血，血红蛋白下降，最终造成机体贫血。

2.根据珠蛋白基因缺陷的类型，分为α地贫和β地贫。

3.根据临床表现分为重型、中间型、轻型和静止型基因携带4种。

(1)重型α地贫一般都会死胎；

(2)重型β地贫、中间型患者表现为严重贫血等一系列症状，需定期输血或进行脾脏切除、骨髓干细胞移植等才能存活，治疗费用非常昂贵，给家庭和社会带来十分沉重的负担；

(3)轻型和静止型基因携带者仅有轻度贫血甚至不贫血，与常人无异。

二

遗传概率

地贫是基因缺陷导致的疾病，只会遗传不会传染。若父母携带遗传基因，后代则有可能患上地贫。如果父母双方都携带有地贫基因，则下一代有很大的几率为中度，甚至重度地贫患者。

三

初筛与确诊

1.地贫初筛：先进行血常规检测及血红蛋白电泳试验，如发现疑似为地中海贫血，再进行地中海贫血检测及基因分型诊断。

▌疑似地贫患者的血常规结果

▌地贫患者的血红蛋白电泳图谱

2.确诊试验：贵港市人民医院医学检验科开展有地中海贫血检测及基因分型技术，利用GPA-PCR及PCR反向杂交原理，可检测出地中海贫血23种基因缺失及突变类型，检测覆盖率达95%以上，受检者可明确知道自己是否携带有地贫基因，以及所携带的地贫基因类型。

四

报告初解析

上图所示，该患者同时患有α型地贫和β型地贫，基因型分别为-3.7α/αα（临床表现型为静止型）、41-42M位杂合子突变（临床表现型为轻型）。

一般来说，同时患有两种类型的地贫不会增加其贫血程度，相反，贫血程度反而会减轻，但其后代出现地贫的概率极大，最好配偶也进行地贫基因检测，必要时对胎儿进行产前诊断，尽量避免中度甚至重度的地贫儿出生。

五

预防重型地贫儿出生

为了后代的健康，防止重型、中间型地贫患儿出生，请您在婚前、孕前、产前做好地贫筛查及遗传咨询：

如果您的地贫筛查结果为阳性，务必动员您的配偶去医院同时做地贫筛查；

如果双方地贫筛查都是阳性，双方必须进一步做地贫基因诊断确诊，若地贫基因诊断双方都是同类型地贫的，孕妇必须在怀孕的18-23周及时做胎儿地贫产前诊断；

曾经生育过重型、中间型地贫胎儿的孕妇，一定要在18-23周做胎儿地贫产前诊断了解胎儿情况。

六

地贫基因检测适用人群

1.地中海贫血患者——病因诊断；

2.孕前夫妻双方——明确生育地贫患儿的风险；

3.孕期夫妻双方——防止生育地贫患儿；

4.高危人群——配偶是地贫携带者或患者的个体；

5.新生儿筛查——尽早诊断、尽早治疗。

贵港市人民医院医学检验科地中海贫血基因检测时间为：每周的周三和周日；检测日10:00前抽血的标本，在对应检测日第二天下午15:00后可领取报告。

（如有不明之处，可致电0775-4200599咨询）

医学检验科

贵港市人民医院医学检验科是贵港地区综合实力最强、技术水平最高、设备最齐全、集医教研于一体的现代化综合性医学实验室，是贵港市临床检验中心挂靠单位、贵港市结核病定点检测和监测中心。2012年获评为“贵港市临床重点专科”，2019年获评为“广西壮族自治区重点专科建设单位”，2022年获批“贵港市医学检验临床研究中心”。

现有专业技术人员69人，其中主任技师2人，副主任技师16人，主管技师16人，执业医师16人，医学博士2人，医学硕士11人，在读研究生23人。

实验场地1500多平方米，分设生化、免疫、临检、微生物、分子诊断五个专业组，设置有产前诊断中心、分子诊断中心和贵港市核酸检测基地等多个中心实验室，是贵港地区开展项目最多、最全的医学实验室。

承担有国家自然科学基金、广西自然科学基金、广西卫健委和贵港市科技局等各级各类科研课题十余项，获广西医药卫生适宜技术推广奖二等奖1次、三等奖1次，贵港市科技进步奖一等奖1次、二等奖1次、三等奖2次，在国内外专业刊物发表高水平学术论文100多篇，SCI收录16篇，获国家知识产权局授权专利29项。

贵港市人民医院第二门诊

地址：贵港市港北区金港大道908号

（马草江公园北侧）

点击进入导航

往期精彩回顾：

贵港市人民医院第二门诊正式启用，市委书记何录春出席启用仪式

不一样的春节，同样的坚守！

一文带你盘点贵港市人民医院2022年成绩单

突破！全国排名第二十，贵港市人民医院高级卒中中心综合排名再创新高

喜报|贵港市人民医院神经外科荣获大赛三等奖佳绩！

▍投稿科室：医学检验科

▍作者：李豪

▍编辑：徐家劲

▍校对：徐家劲梁栩豪赵琳

▍审核：覃英容陆丹艳