衢州市人民医院 三级甲等 公立医院

近日，衢州市人民医院神经内科通过基因检测，确诊了一例过度惊吓反应症患者，经过治疗，目前已基本正常，恢复正常工作生活。就可查数据显示，该患者或系我国这一罕见病的第7位患者。

“走路不稳20多年了！”

在神经内科诊室，坐在医生对面的小伙子名叫小李（化名），今年26岁，面对20多年的病史，他的神情无奈又平静。

从小到大，尽管生长发育正常，但小李自会走路起就经常摔倒，时常摔得头破血流，运动能力也比同龄人差，尤其是跑步速度，但迟迟找不到病因。

“感觉人生被套上了一个沉重的枷锁。”“我被困在这个没用的身体里太久了。”小李诉说着自己的病情，深深地叹了一口气。

得知小李的病情，神经内科王传刘副主任医师组织罕见病诊疗团队进行针对性的检查。遗憾的是，经过肌电图和核磁共振排查，小李的检查结果显示无异，此时，团队的诊疗思路陷入僵局。

“还是要从病史入手”

仪器设备给不了诊断，还是要从病史入手！

王传刘决定重新开始，他仔细询问小李的病情，从第一次发病到最近一次发病，时间、地点、症状……一一排查，不忽略任何一个细枝末节。

终于，小李姐姐无意间说的一句话引起了王传刘的注意。

“这孩子长大以后也经常摔倒，有时候听到摩托车的喇叭声都会吓得摔倒在地。”

容易被惊吓到？

这个很容易被忽视的细节，成为发现小李患“疑难杂症”的关键。

次日，王传刘就给小李安排了基因检测。看到结果的那一刻，小李终于解开了困扰自己多年的病因，原来自己患的是一种叫作“过度惊吓反应症”的罕见病。

遗传性惊吓病有什么特点？

“在小李的基因中有一个GLRA1的杂合突变，这是一种罕见的遗传性神经系统疾病，也称为遗传性惊吓病，可为常染色体显性或隐性遗传。”

王传刘介绍，因这类病例极为罕见，目前国内见诸报道的只有6例，小李或系我国第七例过度惊吓反应症患者。

该病的主要特点是，患者从婴幼儿时期开始对不能预期的视觉、听觉或触觉刺激会产生过度惊吓反应。发病可从新生儿期开始，表现为肌张力增高、肌肉僵直，严重时可致窒息，年长儿主要表现为惊吓后反复摔倒，由于对该病的认识不足，极易被误诊为癫痫。

基因检测是目前唯一的确诊手段，对于临床考虑过度惊吓反应症的患者应早期行基因分析，以便早期诊断及治疗。

幸运的是，过度惊吓反应症是一种可以治疗的遗传病，神经内科主任杨铭介绍，氯硝西泮是目前治疗该病最有效的药物，临床上需根据患者的病情及其耐受情况调整剂量，用药后症状一般都有改善明显。但患者需长期随访，其他抗癫痫药，如卡马西平、苯巴比妥、丙戊酸等对该病也有一定的作用。

患上罕见病是不幸的，但小李又是幸运的，经过神经内科罕见病诊疗团队的细心诊断，终于找到病因，小李可以从此摆脱人生被桎梏的苦恼。

罕见病是一类发病率和患病率极低的疾病，但由于中国人口基数大，罕见病在中国仍有较大群体，估计发病人数超过2000万。2018年，衢州市人民医院神经内科被浙江省协作组授予中国罕见病联盟单位，组建罕见病诊治多学科专家协作组，建立专业团队，为罕见病患者提供专业的诊疗服务。

专家简介

杨铭

主任医师，浙江省神经科学学会会员，浙江省医学会神经病学分会神经肌肉学组委员，衢州市神经内科学会委员。对神经内科常见病、多发病有丰富的诊治经验，擅长脑血管病、运动障碍疾病、痴呆、肌病及周围神经病等疾病的诊治。

专家门诊时间：周一全天、周四上午

门诊地点：1号楼1楼A2区

王传刘

副主任医师，医学硕士，衢州市新115人才，浙江省神经病学分会罕见病学组组员、浙江省中西医结合神经内科专科联盟青年委员。擅长脑血管疾病、神经免疫性疾病、运动障碍疾病、睡眠障碍疾病及疑难病诊治，尤其在痴呆、失眠、位置性眩晕手法复位等方面有特长。

专家门诊时间：周三上午、周四全天

帕金森病专科门诊：周四下午

门诊地点：1号楼1楼A2区

文章来源：神经内科作者：王传刘