反复流产后,染色体检查有必要做吗?
反复流产是孕妈们都会畏惧的一件事,甚至是不愿提起。
也有好多做“试管婴儿”的姐妹,历经多重艰难,终于等到移植成功!可是,过了一阵,发现又又又又流产了。
为什么会发生反复流产,到底哪里出了问题?
什么是反复自然流产?
反复性流产又称复发性流产(recurrentspontaneousabortion,RSA)指孕期28周内与同一伴侣,连续发生≧3次的胎儿丢失,发病率占生育期女性的1%~5%[1]。
当连续发生2次流产时,就要高度重视了,请及时到医院进行专业评估。
反复流产怎么办?
如果出现反复性流产该怎么办呢?建议在下次备孕前一定要找到流产的原因,以免再次重蹈覆辙。
反复性流产的病因复杂,已知的病因包括解剖因素、遗传因素、内分泌因素、感染因素、易栓症、自身免疫性疾病和不良的生活习惯等。
流产后可以做的病因筛查
1.遗传学检查:夫妻双方染色体核型分析、流产物染色体检测核型分析;
2.感染因素检查:生殖道病原体检测,如解脲支原体、人型支原体、沙眼衣原体等检测;
3.内生殖器畸形的检查:子宫输卵管碘油造影(HSG)、B超、宫腔镜及腹腔镜;
4.内分泌检查:基础体温测定、血清孕酮测定、子宫内膜活检、血清催乳素(PRL)测定、其他性激素测定、甲状腺功能测定、糖代谢检查;
5.血栓前状态的检查;
6.免疫学检查。
据统计,50%—60%孕早期自然流产由染色体异常造成,50%的早期妊娠丢失与染色体异常有关,因此发生反复性流产后,筛查病因时染色体检查显得尤为重要!
染色体异常需警惕!
早期自然流产和胚胎停育的主要原因是染色体异常,除了夫妻染色体异常外,还有一种情况是夫妻染色体正常但形成胚胎时发生染色体异常或突变。
01
夫妻染色体异常
常见的有平衡易位、罗伯逊易位和倒位等,极易导致形成的胚胎出现染色体异常,继而引发胎停、流产。所以,流产两次以上,夫妻双方都要做染色体检查。
02
胚胎染色体异常
胚胎本身不健康,是导致流产的重要因素。主要表现为染色体数目异常。常见的有非整倍体异常,三倍体即多了一条染色体,其中三体型常见的是16、22、21、15、18三体等,其中16三体发病率较高,被称为“高度致死性三体”。因此,发生流产的时候,最好对流产物组织进行染色体检查。
反复流产后,通过染色体检查发现夫妻其中一方或双方存在染色体异常或胚胎染色体异常,应及早进行遗传咨询,评估生育的遗传风险,选择合适的助孕方式:
01
产前诊断
若选择自然受孕,受孕后须进行产前诊断。产前诊断的方式包括:于孕11-13周行绒毛活检;或于16-23周行羊膜腔穿刺;或于18周后行脐血穿刺。判断胎儿是否存在染色体异常。
02
第三代试管婴儿助孕
胚胎植入前遗传学诊断技术(PGT),俗称“第三代试管婴儿”,是利用显微操作技术将胚胎中的数个细胞取出,利用DNA分析技术对胚胎进行染色体异常检测,选择正常胚胎植入母体,从而获得更高的临床妊娠率、降低流产率、降低染色体异常患儿的出生风险。
参考文献
[1]KaiserJ,BranchDW.Recurrentpregnancyloss:generallyacceptedcausesandtheirmanagement[J].ClinObstetGynecol,2016,59(3):464-473.
[2]YeSL,GuXK,TaoLY,etal.Efficacyofdifferenttreatmentregimensforantiphospholipidsyndrome-relatedrecurrentspontaneousabortion[J].ChinMedJ(Engl),2017,130(12):1395-1399.
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