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佛山市中医院 三级甲等 公立医院

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抽丝剥茧各个击破!佛中医神经疑难罕见病诊治再上新台阶

在我院实施高水平医院建设“登峰计划”进程中,多个专科不断发力,实现综合实力显著提升。作为国家级重点专科,我院神经内科积极钻研,在科主任谭峰教授的带领下,近期在罕见病、疑难病的诊治上频传捷报,诊疗水平再上新台阶。

双峰脑炎

45岁的何某3个月之前出现发热伴头痛及迟钝,到我院进行脑脊液生物学基因检测发现属人疱疹病毒4型,诊断为中枢神经系统的病毒性感染。经治疗后症状好转,但2周后又再次出现头痛加重,伴反应迟钝。再次就诊行颅脑MR,结合实验室检查,考虑可能为感染性病变。

谭峰教授查房指出,患者既往有糖尿病史,平时因不健康节食导致免疫力下降而感染疱疹病毒。现病情反复,应注重“双峰脑炎”可能性。

果不其然,谭峰根据患者症状、体征病史及辅助检查,最终明确诊断为双峰脑炎,予免疫治疗、抗癫痫对症治疗以及支持治疗。经治疗后,患者症状明显好转后出院。

患者感谢信

据悉,该症为临床较为少见的疑难病,若非有明察秋毫的金睛火眼,极容易造成误诊。

强直性肌营养不良

23岁的刘某8年前无明显诱因下出现双下肢行走起步无力、爬楼时僵硬紧绷,偶有肌肉酸痛,起步后及平地走路时可缓解,后来症状加重,逐步进展至上肢和颈部。

去年8月至今年6月,刘某曾辗转多家外院求治,被先后诊断为“神经肌强直”“先天性肌强直”,但疗效均不理想。1个月前患者症状进一步加重,逐步进展至面部,偶有面部肌肉抽动,自觉咽喉异物感,于是到我院就诊。

谭峰为其诊查后发现,刘某为青少年期起病,双手掌及足背肌肉萎缩,四肢肌张力增高,双侧手指肌张力呈齿轮样升高,四肢肌力5级,有肌球形成,颈稍硬。根据其症状、体征及病史,考虑为“强直性肌营养不良”可能性大,建议行肌电图、基因检测DMPK和CNBP基因。

不出所料,肌电图结果提示“强直性肌肉肌病电生理改变”。患者因为经济问题,暂未行基因检测。

谭峰介绍,强直性肌营养不良是一种以进行性肌无力、肌萎缩和肌强直为主要特点的常染色体显性遗传性多系统疾病。其中的强直性肌营养不良1型多在青少年期起病,首发症状及病情进展等均与刘某的情况相符,是一种需有较丰富临床经验才能诊断的疑难病。

谭峰还指出,该病属中医痉病范畴,《素问·至臻要大论》中记载:“诸痉项强,皆属于湿”“诸暴强直,皆属于风”。他诊断刘某的病机为肝肾不足,气血不足,致筋脉失养;肝风内动、风痰阻络,导致四肢不收,神智谓也升。

其后,谭峰为患者进行中西医结合治疗,西医予钠离子通道抑制剂,中医通过补肾填精、滋阴熄风的疗法,用左归丸合大定风珠汤加减,收获良效。

谭峰正在给患者做检查(资料图)

鼻-眼-脑型真菌性脑炎

59岁的谭伯1个月前出现头痛,左侧额颞顶部头痛明显,伴左眼胀痛不适、视力下降及畏光,曾于广佛多家三甲医院就诊,但症状未见明显缓解,慕名来到我院。

谭峰为其查房后指出,患者以头痛为首发症状,左侧眼睑下垂,睁眼困难,左眼球各方向活动受限,瞳孔直径约3mm,直接、间接对光反射消失,角膜反射消失,左眼已失明。结合患者既往糖尿病史,血糖控制不良,考虑是免疫力低下引起的颅内感染可能性大,建议主管医生立即行腰穿检查。

谭峰正在给患者做检查(资料图)

主管医生行腰穿检查后,根据相关指数考虑为中枢神经系统感染(烟曲霉)。谭峰结合患者病史、症状、体征及实验室检查结果,进一步锁定目标,评估其“鼻-眼-脑型真菌感染”的可能性更大。该病病型险恶,极易误诊,进展迅速,预后极差,他建议尽快针对性地完善副鼻窦、颅脑+颅底CT,以明确病情。经精准应用抗真菌药抗感染及手术等治疗后,患者病情果然快速好转。该病例再次体现出谭峰临床诊断思路的细致严谨及其丰富经验,对年轻医生具有极强的指导作用。

谭峰指导年轻医生(资料图)

我院神经内科在院领导及相关科室的指导和帮助下,诊疗水平持续提高,神经系统疑难病诊治与危急重症抢救达国内先进水平,成为国内综合实力较强的中西医结合神经内科。该科在谭峰的带领下,中西医并重,将传统中药治疗引入疑难罕见病治疗之中,并以现代先进技术相结合,走出一条特色之路。

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作者:刘亚丽

佛山市中医院全媒体团队出品

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