普宁市人民医院 三级甲等 公立医院

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一、“不死的癌症”——强直性脊柱炎

强直性脊柱炎（AS）属于一种自身免疫疾病，是累及脊柱、骶髂等关节部位的慢性炎症性组织病。我国AS患病率约0.3%，常见于20～30岁，男性多见。本病起病隐匿，进展缓慢，全身症状较轻。早期常有下背痛和晨起僵硬，活动后减轻，并可伴有低热、乏力、食欲减退、消瘦等症状。因其隐匿性高、较难确诊、关节受损不可逆和致残率高的特点，也被称作“不死的癌症”。

国内外长期沿用的AS诊断标准主要靠临床特征及X光检查结果进行诊断，但因其敏感性低，AS患者从出现症状到确诊平均滞后5~6年以上。AS患者临床表现非常复杂，早期的影像学检查难以观察到明显的变化，常见的症状如腰背痛等，在进行临床诊断时，很容易和其它与腰背痛有关的疾病发生混淆，因此本病的误诊率和漏诊率较高。

二、基因检测有助早期筛查、早期诊断

遗传因素在AS的发病中具有重要作用，而HLA-B27在AS表达中就是一个非常重要的遗传因素。HLA-B27，即人类白细胞分化抗原B27，属于MHC-I类分子，其最重要的作用就是作为抗原提呈分子参与特异性免疫应答，主要对内源性抗原入侵发挥重大作用。基因具有稳定性，故HLAB27基因的阳性、阴性的结果一般认为不会轻易转化，而HLA-B27基因作为一种易感基因在AS的早期诊断和发病机制的研究中起到了重要作用，被ASAS（国际评估强直性脊柱炎工作组）列为其中的一项诊断标准。正常群体中HLA-B27基因阳性率仅为5%~10%，而AS患者中高达80%~95%。

我院精准医学中心与风湿免疫科多学科合作，探讨HLAB27基因检测在AS诊断的临床应用价值，结果表明：HLA-B27在AS诊断中灵敏度为85.07%，特异度为91.69%，且联合ESR、IgA、IgG检测能够有效提高强直性脊柱炎的阳性率，有利于AS患者早期诊断。此项目通过揭阳市科技计划项目，研究成果：《实时荧光PCR检测HLA-B27基因的方法学验证及在强直性脊柱炎诊断中的临床应用》在《中华医学信息导报》刊出，供同行参考，以期实现强直性脊柱炎的早期筛查、早期诊断的目标。

三、本地化开展基因检测

临床上HLA-B27基因检测方法主要有实时荧光PCR、流式细胞术和酶联免疫吸附试验（ELSA）。因PCR技术具有仪器和试剂性价比较高的优势，且灵敏度、特异性和准确度高，越来越受到临床的推广应用。我院已开展HLAB27基因检测，检测方法为实时荧光PCR法。此方法采样方式简单，只需用一次性无菌注射器抽取受检者静脉血3-5ml于含EDTA抗凝剂的采血管，轻轻颠倒混匀几次送检即可。

实时荧光PCR检测HLA-B27基因，有利于强直性脊柱炎的早期筛查、早期诊断。基因造福人类，分子水平探讨疾病的发生发展机制，有利于精准诊疗。

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