四川大学华西第二医院首次成功开展非血缘脐血造血干细胞移植治疗黏脂质贮积症-医联媒体

四川大学华西第二医院首次成功开展非血缘脐血造血干细胞移植治疗黏脂质贮积症

2022-10-28 07:25:43

2022年9月，四川大学华西第二医院小儿血液肿瘤科为一名年仅10月余的黏脂质贮积症Ⅱ型患儿开展了造血干细胞移植治疗并获成功，患儿于10月19日顺利出院。

患儿出后因“面容特殊”被当地新生儿科考虑为遗传性疾病，并建议转上级医院行进一步检查及治疗。患儿在当地县医院辗转数月均未得到明确诊断及有效治疗。为寻求彻底治疗，患儿家长慕名前来四川大学华西第二医院就诊，四川大学华西第二医院内分泌科门诊医师接诊患儿后，对其进行了细致的体格检查并依据患儿病史及相关病历资料，为患儿开具了相关基因检查，最终患儿确诊为黏脂质贮积症Ⅱ型。该疾病属于先天遗传代谢性，预后差，酶代替治疗昂贵，造血干细胞移植为挽救患儿生命的最佳治疗方案。患儿确诊后，内分泌科医师与我科朱易萍教授带领的移植团队联系，科室移植团队仔细评估患儿临床状态及各项指标、并充分权衡利弊，多次与患儿家庭进行深入的沟通。在征得患儿家长同意后，决定为患儿行异基因造血干细胞移植治疗并制定了详细的治疗方案。随即，移植团队迅速为患儿启动HLA配型及移植供者搜寻，并于脐血库找到一份非血缘全相合的脐带血干细胞。在移植团队医护人员的精心治疗和细心照顾下，患儿成功回输非血缘脐带血造血干细胞并造血重建，各项体征恢复良好，皮肤较前柔软，关节活动度较前明显提高。孩子脸上常常展开灿烂的笑容，患儿父母对此表示非常满意，多次向医护人员表达感谢和赞赏。

黏脂质贮积症，是少见的常染色体隐性遗传疾病，引起的磷酸转移酶先天性缺陷，继而导致多种酸性水解酶无法进入溶酶体发挥作用而分泌到细胞外，引起黏脂质异常沉积，包括Ⅰ性和Ⅱ型黏脂质贮积症。过多的溶酶体酶进入细胞外，常沉积在脑部、骨关节等部位，患者一出生即有临床表现，主要表现为反应迟钝、智力障碍、生长发育受限、体型矮小、面容粗陋等症状。目前最佳治疗手段为行造血干细胞移植。

此次非血缘脐血造血干细胞移植治疗黏脂质贮积症的成功开展，极大地鼓励了遗传代谢病患儿及家长，让他们看到了遗传代谢性疾病治疗的光明前景。同时，极大地鼓舞了科室医护人员，我们将不忘初心，砥砺前行，恪守医德，精进医术，为更多的血液肿瘤患儿提供更好更优质的医疗护理服务，为健康中国建设添砖加瓦！

小儿血液科