德阳市人民医院在中国人群中首次发现一罕见病全新基因变异
今年上半年，德阳市人民医院转化医学中心、病理科联合深圳市宝安妇幼保健院彭琼玲团队，通过基因全外显子组测序，在1名具有典型NEDDFSA表型的5岁中国女童中发现了ZMIZ1基因新变异。该研究成果已在《FrontiersinGenetics》（IF=4.599）杂志上发表。目前全球已报道的32例ZMIZ1基因变异患者均为欧美和东南亚人群，截至目前，尚无中国患者携带ZMIZ1基因致病性变异的报道。该研究成果系中国人群中首次发现这一罕见病全新基因变异。
神经发育障碍伴畸形相和远端骨骼异常(NEDDFSA)是一种罕见的综合征型疾病，其特征为全面神经发育迟缓、早发性肌张力减退、整体生长缓慢、言语能力差，以及其他常见临床表现，如眼部异常、关节活动过度、手和脚的骨骼异常。NEDDFSA是由10q22.3号染色体ZMIZ1基因杂合变异引起的。
这名女童患有轻度发育迟缓、轻度智力障碍、双侧髋关节发育不良、关节过度活动、双眼弱视、右眼斜视和面部畸形。经过基因测序发现ZMIZ1基因新错义变异（c.2330G>A、p.Gly777Glu或p.G777E）。根据ACMG指南标准，该变异具有致病性。该变异仅在患者中存在，在其健康的父母或其姐姐中不存在。此外，该变异尚未在多个公共基因组数据库中检测到，因此是一种全新的变异。据作者所知，这是第一例在中国人群中发现的由ZIMI1变异引起的神经发育障碍或智力障碍患者。
目前，全球共有32例患者存在27种ZMIZ1变异(24种蛋白编码序列突变，3种易位)。本次发现为促进中国人群NEDDFSA的发病机制的研究提供了新的线索。然而，这些变异的潜在分子机制尚未阐明，需要进一步的实验研究来解释这些未知领域，以确定治疗NEDDFSA的潜在药物靶点，从而为该疾病的诊治和预防提供帮助。
（病理科何小艳）
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