惠州市第一人民医院 三级甲等 公立医院

为什么每个人的

叶酸代谢能力不一样？

叶酸在人体内必须代谢为5-甲基四氢叶酸（活性叶酸）才能被有效利用。当叶酸代谢通路中关键酶的编码基因MTHFR发生突变时，就会对叶酸代谢能力造成影响。基因有突变的人，叶酸代谢能力异常，就需要适当的增加叶酸的补充量。

在中国人群中，

有约40%-70%的女性

不能正常代谢叶酸。

因此，依据不同个体的实际代谢水平制定个性化的叶酸补充方案就显得尤为重要。

新生儿缺陷与MTHFR基因型的关系

我国是新生儿出生缺陷高发国家之一，每年有80万~120万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。先天性心脏病、唇腭裂、神经管缺陷、唐氏综合征等是常见的新生儿缺陷，出生缺陷已逐渐成为中国儿童死亡的主要原因。

孕妇习惯性流产与MTHFR基因型的关系

习惯性流产是指自然流产连续发生两次及两次以上的流产。这种不良妊娠情况，育龄妇女中习惯性流产的发生率大约为1.0%。

叶酸缺乏可以增加自然流产的危险性。孕产妇MTHFR突变基因型为CT型或TT型发生习惯性流产的风险比野生型增加8.75倍和9.33倍。

MTHFRC677T基因多态性使亚洲怀孕女性流产风险提高1.40-3.19倍，可以根据MTHFR基因型有针对性的预防和治疗习惯性流产。

妊娠高血压与MTHFR基因型的关系

妊娠高血压（HDP），约占所有孕妇的5%，多数发生在妊娠20周与产后两周。妊高症是孕产妇及围生儿死亡的重要原因。

-MTHFRC677T基因突变使HDP风险上升64%！

-MTHFRC677T基因突变使重度先兆子痫风险增加4.1倍！

心脑血管疾病与MTHFR基因多态性的关系

叶酸补充过量的危害

掩盖VitB12缺乏，增加永久神经损害的危险

掩盖VitB12缺乏，引发巨幼红细胞性贫血

增加多胎妊娠的危险性

对于素食主义的孕妇易产生胰岛素抵抗

促进有病灶的癌细胞分裂增殖

干扰抗叶酸药物的药效

个体化补充叶酸推荐方案

准确评估人体对叶酸的利用能力，帮您科学合理的补充叶酸！根据基因型的结果，科学适量的补充叶酸，有效防控孕妇和胎儿患相关疾病的风险。

其他指导

杂合突变（CT型）和纯合突变型（TT型）：

●孕早期、孕中期、孕晚期、产后42天各监测一次红细胞叶酸水平；

●强化产前筛查和孕期管理（加强对神经管缺陷、Down综合征、先天性心脏病、自发性流产、妊娠期高血压的产前筛查及诊断）

检测基因

MTHFR基因

样本类型

EDTA抗凝静脉全血样本

一次检测终身受益！

适宜人群

●备孕或育龄期夫妇；

●生育过出生缺陷的患儿（尤其是神经管缺陷儿）的女性；

●有不明原因自然流产史、畸形史、死胎史的女性；

●心血管疾病、癌症、精神类疾病家族史的人；

●关注自身健康，想了解自身基因型的人。

审核|赵文丽王运广

文|陈明铨

图|陈明铨、网络

编辑｜程秋伊综合整理

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