海南医学院附属医院 三级甲等

今年的9月12日是第18个“中国预防出生缺陷日”，活动主题是“预防出生缺陷，促进生育健康”。

出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的身体结构或功能代谢异常，可以非常轻微，难以发现，也可以非常严重，甚至危及生命。常见的有先天结构异常：无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等；功能代谢异常：如聋、哑、先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、G-6PD缺乏症等。可以是出生时即显现，也可以是出生一段时间逐步呈现。

唐氏综合征患者

Turner综合征患者

18三体综合征患者

一、出生缺陷，形势严峻

近30年来，随着社会经济的快速发展和医疗服务水平的提高，我国婴儿死亡率和5岁以下儿童死亡率持续下降，危害儿童健康的传染性疾病逐步得到有效控制，出生缺陷问题却日益凸显。据统计，每年我国约有80-120万缺陷儿出生，出生缺陷总发生率约为5.6%，相当于每30秒就有1名缺陷儿出生，成为影响儿童健康和出生人口素质的重大公共卫生问题。

目前我国三孩政策已经实施，高龄孕妇比例明显增加，出生缺陷的发生几率也会显著升高，优生优育、母婴安全问题日益受到人们的关注和重视。

二、三道防线，刻不容缓

世卫组织（WHO）倡导，出生缺陷采取三级预防策略：

“种子强壮”——在婚前、孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导，预防出生缺陷的发生。

“胚芽健康”——在孕期，开展产前筛查和产前诊断，减少致死、严重致残缺陷儿的出生

“幼苗成长”——对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷患儿进行治疗康复，减少儿童残疾，提高患儿生存质量。

做好三级预防，筑牢三道防线，预防出生缺陷，促进生育健康。

2000-2011年全国婴儿死亡率趋势及出生缺陷死因构成变化

（数据来源：全国5岁以下儿童死亡监测系统）

三、科学防治，幸福一生

1、禁止近亲结婚，接受婚前保健服务，科学备孕，适龄生育，倡导计划怀孕，避免接触有毒有害物质。

2、积极治疗自身疾病，维持良好孕育条件。

3、增补小剂量叶酸，预防胎儿神经管缺陷发生。

4、及时建档立卡，定期接受产前检查。

5、孕期谨慎用药，合理膳食、均衡营养。

6、新生儿出生后应当及时接受相关疾病筛查。

7、0-6岁儿童应当定期接受儿童保健服务。

8、出生缺陷患儿应当及时接受治疗和康复训练

四、特殊情况，不容忽视

1、家族成员中有遗传性疾病患者、分娩过出生缺陷儿、有反复流产或死胎等不良孕产史，应当到医疗机构接受有针对性的咨询指导。

2、海南地区人群地中海贫血（地贫）基因携带率较高，夫妇双方应当在婚前、孕前或孕期主动接受地贫筛查，越早越好，以了解自己是否携带地贫基因。筛查出的高风险夫妇应当进行产前诊断，避免重型地贫儿出生。

3、在孕12-22周到医疗机构知情选择进行唐氏综合征产前筛查。35岁以上的孕归应当到有资质的医疗机构进行产前诊断。

附：海南医学院第一附属医院生殖医学中心是海南省唯一一家能进行胚胎植入前检测及诊断（第三代试管）的机构，有专业的遗传咨询团队，严守预防出生缺陷第一道防线。自2011年开始，致力于“种子土壤”健康，目前已经帮助数百个有出生缺陷高风险家庭提供第三代试管服务，让他们拥有幸福美满的家庭。

海医一附院生殖中心遗传医师团队，为有生育需求的夫妇提供专业的服务。

马燕琳主任医师：国优专家，南海名家，生殖科主任，生殖遗传专家，擅长不孕不育、辅助生殖技术，生殖遗传疑难问题的处置，为相关遗传性疾病如地中海贫血、染色体异常等的诊治以及第三代试管婴儿技术—PGD技术提供专业意见。

坐诊时间：周一全天，周二、四、五上午。

黎明红主任医师：从事妇产科临床及教学工作30多年，擅长产前咨询、遗传咨询、产前诊断临床技术（绒毛采样术、羊水穿刺术、脐血穿刺术）、经腹减胎术（多胎选择性减胎术、患胎减胎术）、不孕不育、复发性流产诊治。

坐诊时间：周三、五上午。

张宇主治医师：遗传学博士，本科毕业于北京大学医学部，博士研究生毕业于中科院北京基因组研究所，从事临床、教学及科研工作10余年，专长为遗传咨询和辅助生殖胚胎实验室技术。

坐诊时间：周三、五下午。

1.什么是地中海贫血。

2.地中海贫血要怎么确诊。

3.得了地中海贫血要怎么办。

2022年09月23日19:30-20:30

：

马燕琳、王一惠

文/生殖医学科刘群