科普｜防患于未然！遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征应早防早治-医联媒体

科普｜防患于未然！遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征应早防早治

2022-08-27 14:17:03

近期，我院妇科十区刘桐宇主诊团队、徐沁主诊团队为一名遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征（HBOC）患者进行诊治时，发现了左输卵管腺癌并进一步为患者成功开展了输卵管癌肿瘤细胞减灭术。

患者今年51岁，3年前曾因乳腺癌进行了手术及化疗综合治疗，1个多月前复查发现CA125升高，辗转多家医院仍未能确定病因。转诊我院后详细询问病史发现患者母亲20年前因卵巢癌去世，姐姐也患有卵巢癌病史，进行了基因检测结果显示BRCA1和BRCA2基因均有致病性突变。首诊徐沁团队与刘桐宇团队沟通后认为应手术治疗，刘桐宇副主任医师考虑为遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征，在目前考虑预防性双附件切除，但不排除已发生卵巢癌的可能。经过MDT讨论，可考虑行预防性输卵管卵巢切除术术中根据情况决定进一步手术范围。

经过充分的术前准备后，刘桐宇主诊团队为患者进行了手术，根据术中探查情况和术中冰冻回报为腺癌，最终为患者进行了输卵管癌肿瘤细胞减灭术。术后经过精心护理，患者顺利恢复并如期返院补充后续治疗。

刘桐宇介绍，遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征（HereditaryBreast-OvarianCancer，HBOC）是一种遗传性癌症易感综合征，其特征在于家族中多个成员罹患乳腺癌和（或）卵巢癌。而导致遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的“真凶”则为BRCA1/2基因突变，研究表明超90%的遗传性乳腺癌-卵巢癌由BRCA1/2基因突变引起。对于有BRCA1基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50％-85％和15％-45％；有BRCA2基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50％-85％和10％-20％。

若是HBOC的家族成员，必须要进行终身的癌症监测。降低风险（预防性）输卵管卵巢切除是预防卵巢癌或输卵管癌的唯一有效策略。手术可使卵巢癌或输卵管癌的风险降低80%-96%。《预防性输卵管切除术的中国专家共识（2021版）》指出，预防性输卵管卵巢切除手术时机的选择，对于BRCA1突变人群推荐完成生育后35-40岁进行，BRCA2突变人群推荐完成生育后40-45岁进行，若家族中存在相同突变的已发病例，手术时机应提前至此病例发病年龄之前。

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供稿|刘桐宇余娟彩谢佐莲

编排|林露

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