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溶酶体酶缺陷
溶酶体酶缺陷主要是因为酶缺失或酶结构缺陷,致使细胞中相应的底物无法降解而贮存堆积在次级溶酶体中,造成细胞代谢障碍。临床主要表现为氨基酸尿症、肠鸣、多囊卵巢、21-羟化酶缺陷症、腹泻、腹胀、海藻糖酶缺乏、溶酶体酶缺陷、糖尿、脱水、细胞色素C氧化酶缺乏症、先天性乳糖酶缺乏等症状。
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重庆市合川区人民医院始建于1932年,其前身是合川县救济院施医所,现已发展成为集医疗、教学、科研、预防、保健、急救于一体的国家三级甲等综合医... 详细»
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