溶酶体酶缺陷
溶酶体酶缺陷主要是因为酶缺失或酶结构缺陷,致使细胞中相应的底物无法降解而贮存堆积在次级溶酶体中,造成细胞代谢障碍。临床主要表现为氨基酸尿症、肠鸣、多囊卵巢、21-羟化酶缺陷症、腹泻、腹胀、海藻糖酶缺乏、溶酶体酶缺陷、糖尿、脱水、细胞色素C氧化酶缺乏症、先天性乳糖酶缺乏等症状。
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三爱堂医院是一所具有光荣传统和历史的军区中心医院,1939年创建干革命圣地延安,前身是“白求恩国际和平医院”。著名国际友人白求恩、柯棣华等大... 详细»
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