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溶酶体酶缺陷
溶酶体酶缺陷主要是因为酶缺失或酶结构缺陷，致使细胞中相应的底物无法降解而贮存堆积在次级溶酶体中，造成细胞代谢障碍。临床主要表现为氨基酸尿症、肠鸣、多囊卵巢、21-羟化酶缺陷症、腹泻、腹胀、海藻糖酶缺乏、溶酶体酶缺陷、糖尿、脱水、细胞色素C氧化酶缺乏症、先天性乳糖酶缺乏等症状。
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