先天性白细胞颗粒异常综合征
先天性白细胞颗粒异常综合征又叫做契-东综合征，多发生于近亲结婚的后代，属于常染色体隐性遗传性疾病，导致其病因是溶酶体运输调节因子基因突变造成异常LYST蛋白的生成。患者主要表现特征可以分为皮肤症状、眼部症状、血液学特征、神经系统症状、肝脾与淋巴结肿大等，常见的有痉挛、睑下垂、眼部白化病、瞳孔不一等。
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本院共7位专家，其中7位主任医师
地址：江苏省扬州市南通西路98号
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本院共1位专家，其中1位主任医师
地址：扬州市文昌中路575、577号
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本院共2位专家，2位副主任医师
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南京医科大学第三附属医院（原仪化集团公司职工医院、省属红十字医院、爱婴医院），是集医疗、教学、科研、预防、保健为一体的综合性医疗机构。南京医... 详细»
地址：江苏省仪征市胥浦化纤环南路1号
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本院共2位专家，其中1位主任医师，1位副主任医师
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