先天性白细胞颗粒异常综合征
先天性白细胞颗粒异常综合征又叫做契-东综合征，多发生于近亲结婚的后代，属于常染色体隐性遗传性疾病，导致其病因是溶酶体运输调节因子基因突变造成异常LYST蛋白的生成。患者主要表现特征可以分为皮肤症状、眼部症状、血液学特征、神经系统症状、肝脾与淋巴结肿大等，常见的有痉挛、睑下垂、眼部白化病、瞳孔不一等。
-
-
西藏自治区人民医院自1952年成立以来在自治区党委、政府的亲切关怀和高度重视下，在几代“区医院人”的不懈努力下，已发展成为具有浓郁高原特色的... 详细»
地址：西藏自治区拉萨市城关区林廓北路18号
公众号
头条号
手机版