先天性白细胞颗粒异常综合征
先天性白细胞颗粒异常综合征又叫做契-东综合征,多发生于近亲结婚的后代,属于常染色体隐性遗传性疾病,导致其病因是溶酶体运输调节因子基因突变造成异常LYST蛋白的生成。患者主要表现特征可以分为皮肤症状、眼部症状、血液学特征、神经系统症状、肝脾与淋巴结肿大等,常见的有痉挛、睑下垂、眼部白化病、瞳孔不一等。
-
-
连云港第一人民医院始建于1951年10月,经过几代人的艰苦努力,现已发展成为徐淮东部地区规模大,集医疗、教学、科研、预防、保健、康复、急救等... 详细»
地址:江苏省连云港市新浦区通灌北路182号