先天性白细胞颗粒异常综合征
先天性白细胞颗粒异常综合征又叫做契-东综合征，多发生于近亲结婚的后代，属于常染色体隐性遗传性疾病，导致其病因是溶酶体运输调节因子基因突变造成异常LYST蛋白的生成。患者主要表现特征可以分为皮肤症状、眼部症状、血液学特征、神经系统症状、肝脾与淋巴结肿大等，常见的有痉挛、睑下垂、眼部白化病、瞳孔不一等。
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潞河医院始建于1878年，是美国的教会医院，建院迄今已有140余年，现为首都医科大学附属北京潞河医院、潞河临床医学院，也是北京东部最大的三级... 详细»
地址： 北京市通州区新华南路82号
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本院共2位专家，其中2位主任医师
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