先天性白细胞颗粒异常综合征
先天性白细胞颗粒异常综合征又叫做契-东综合征,多发生于近亲结婚的后代,属于常染色体隐性遗传性疾病,导致其病因是溶酶体运输调节因子基因突变造成异常LYST蛋白的生成。患者主要表现特征可以分为皮肤症状、眼部症状、血液学特征、神经系统症状、肝脾与淋巴结肿大等,常见的有痉挛、睑下垂、眼部白化病、瞳孔不一等。
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中日友好医院(简称“中日医院”)位于北京市朝阳区樱花园东街2号,是中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会直属医院,于1984年10月23日开... 详细»
地址:朝阳区樱花东路2号(本部);朝阳区双泉堡甲2号(西区舰船院区);北京市朝阳区文学馆路47号(北区)
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首都儿科研究所附属儿童医院(儿研所)是三级甲等医院、爱婴医院。医院分为:儿研所总院和儿研所月坛门诊部两个院区。儿研所编制床位 300张,设有... 详细»
地址:总院:北京市朝阳区雅宝路2号
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