中山大学附属第一医院东院 三级甲等 公立医院

近日，广东省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症诊疗协作组（下称“溶酶体贮积症诊疗协作组”）在广州成立。这是广东率先成立的六个罕见病单病种诊疗协作组之一，标志着罕见病防治工作正逐步细化落地，打造罕见病诊疗的广东模式。

▲广东省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症诊疗协作组正式成立

统计数据显示，在我国罕见病患者中，仅40%可明确诊断，有药可治的罕见病仅占5%，溶酶体贮积症患者便是为数不多的“幸运儿”之一。

溶酶体贮积症是一组罕见的遗传性代谢疾病，包括庞贝病、戈谢病和法布雷病等病种，其有效的酶替代治疗药物已在中国获批上市。

那么，这类患者诊疗现状如何？以庞贝病为例，超80%患者曾被误诊，90%以上辗转多家医院才能确诊。有42.4%病友需要1~5年的时间才能确诊，13%的病友需要6至10年时间，2.2%病友的确诊时间甚至超10年。

“我曾接触一名法布雷病患者，从孩童时期开始便出现肢体疼痛症状，但一直无法明确病因，十余年后出现肾脏损害等并发症才得已确诊。”广东省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症诊疗协作组组长、中山大学附属第一医院神经科黄海威教授表示，溶酶体贮积症与大多数罕见病一样，由于大众知晓率极低，基层医生也少有相应的诊疗能力，患者往往得不到及时准确的诊断和救治。

▲黄海威教授

罕见病患者的呼声，大家听得见。2019年，在广东省卫健委的支持下，广东省罕见病诊疗协作网成立，覆盖罕见病病种上百个，为患者相对集中诊疗和双向转诊建立了畅通完善的协作机制。

黄海威教授介绍，实际上，溶酶体贮积症诊疗协作组的成立，是让罕见病诊疗协作网的工作更具体、更专业，依托牵头单位的辐射能力，进一步缓解“难诊断、难治疗和难管理”的窘境。

据悉，罕见病诊疗协作网联合全省20家医疗机构，将形成“省—市—区”三级专家联动体系，定期开展单病种的多学科会诊、远程会诊，以及诊疗进展交流学术会议，“简而言之，当地的基层医院发现罕见病疑似病例后，可立即与协作组牵头医院进行沟通，由牵头医院评估病人情况，再进行相应诊断和后续治疗指导。”

“特效药一针55万”“年治疗费用达百万”“终生用药”......提升罕见病综合诊疗水平固然重要，但患者的用药该如何保障？

为解决困境，广东正探索缓解罕见病患者用药难题的创新路径。今年的广东省两会上，有代表委员提交了“设立广东省罕见病用药保障专项统筹基金”的提案建议；广东多地成立由政府指导、市场主导的，与本市社会医疗保险有效衔接的普惠型商业健康保险；此外，溶酶体贮积症诊疗协作组致力于加强对患者的用药保障。

“广州一法布雷病患者，经穗岁康、医保核销以及各方支持后，自付治疗费用从每年百万降至3万以内，大大缓解了患者家庭的经济负担。”黄海威教授表示，广东整合医疗保障、政策型商业健康保险、社会救助、慈善帮扶等资源，实现罕见病用药多层次综合保障模式。

赛诺菲特药全球事业部中国区总经理谢丽娟表示，作为药企他们将继续加速引入创新高质的药品，与政府、专家及合作伙伴共建可持续发展的罕见病生态体系。

审核发布：王大清