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重庆医科大学第一附属医院 三级甲等 公立医院

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丹麦罕见病患者跨域万里找“答案” 重庆医科大学附属第一医院神经内科李琦教授远程会诊解“谜题”

近日,在重医附一院远程医学中心,一名中国医生,一名丹麦患者,借助网络,用英语进行了一场1个多小时的“远程会诊”。该丹麦患者因为疑难疾病多年来四处求医,通过这次“远程会诊”,终于在重医附一院神经内科李琦教授这里找到了答案。

今年1月,重医附一院李琦教授收到一封来自丹麦的邮件,内容是关于自己几年前提出的罕见病“椎动脉压迫综合征”。在详细阅读邮件之后,他得知这名叫赛布丽娜的丹麦患者,在丹麦、德国、法国等多个欧洲国家求医后,仍未得到明确诊断,病情逐渐加重。

法国的神经病学专家考虑赛布丽娜所患疾病为李琦教授提出的“椎动脉压迫综合征”。为明确诊断并进一步治疗,赛布丽娜决定以电子邮件的形式咨询该疾病的提出者——李琦教授。由于疫情原因,赛布丽娜不能来重庆就诊,她希望通过网络得到李琦教授的诊治并付费。

李琦教授得知后,决定免费为她“远程会诊”。而在此之前,李琦教授曾多次收到美国、澳大利亚、印度等国家患者及学者的来信求教,帮助了众多像赛布丽娜一样的患者。

通过网络,李琦教授对赛布丽娜进行了详细的问诊,仔细阅读了患者的原始影像图像,并以视频的方式对赛布丽娜进行了检查,耐心地为赛布丽娜梳理病史、解读影像检查结果、提出治疗方案。

会诊结束后,赛布丽娜提到自己正感染新冠肺炎病毒,家庭成员都不幸感染。李琦教授向她简单地介绍了中国抗击新冠肺炎病毒的成绩和经验,并叮嘱她不要外出,祝愿她和家人早日康复。赛布丽娜再三感谢李琦教授的帮助,并表示康复后,在条件允许的情况下一定亲自来中国感谢李琦教授。

据了解,多年前,李琦教授在临床工作中偶然发现部分患者出现头晕、平衡障碍、进行性肢体乏力等临床症状,但不能用常见疾病解释。为了让这一罕见疾病得到正确认识,李琦教授不断研究该类患者,花费数年时间收集整理病例资料,反复查看患者头颅影像,在国际上提出并命名了一种罕见脑血管疾病——“椎动脉压迫综合征(VACS)”,并制定了临床诊断标准,2019年正式发表于国际神经病学专业杂志《神经病学前沿》上,为该疾病的早期识别、诊断和治疗奠定了基础。“椎动脉压迫综合征”提出后,相关文章被国内外学者广泛阅读学习、被中国、美国、日本、印度尼西亚等国家医师学习并发表SCI文章引用并应用于临床,目前阅读下载已超过2万7千多次。

“椎动脉压迫综合征”作为“眩晕”的重要鉴别诊断,已被哈佛大学专家写入由斯普林格出版社(Springer)出版的国际著名专著《神经急诊决策方案》中,为临床医生的工作提供了思路。有中国医师阅读该文章,将误诊为肌萎缩侧索硬化症等神经系统变性疾病的患者诊断为该疾病,并在国际上发表SCI文章介绍,为该病的继续探究和治疗奠定了基础。

李琦教授说道:“医学研究是一个长期的艰难探索过程,尤其像这种罕见脑血管疾病,但如果能够让更多医生认识到该疾病并进行早期、正确的治疗,能够让患者获益,再多的辛苦和付出也是值得的。”李琦希望有更多医生认识“椎动脉压迫综合征”,减少漏诊、误诊,让更多患者得到及时、有效的诊断和治疗。

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