男孩巩膜呈蓝色竟是“瓷娃娃”病-医联媒体

男孩巩膜呈蓝色竟是“瓷娃娃”病

2024-05-27 02:39:59

每个人的眼睛都是独一无二的，而当我们聚焦于尧尧（化名）那片蓝色的巩膜时，不禁被它的独特之美所吸引。然而，这蓝色的背后，却隐藏着一段艰难的成长历程——成骨不全症。

尧尧（化名）自2021年至今，全身上下多次骨折，经专家诊断为成骨不全症，俗称“瓷娃娃”或“脆骨病”。这种罕见的遗传性骨病致残率高，表现型和临床症状多样，且极易漏诊，全球发病率约1/15000-1/20000。由于基因突变，成骨不全症患儿的骨骼中一种胶原蛋白数量减少或结构异常，导致骨骼极其脆弱，轻微碰撞即可引发严重骨折。

目前，成骨不全症的主要治疗目标是减少骨折发生，矫正骨骼畸形，提高生活质量。对于骨折频繁、骨骼畸形严重或骨折愈合延迟的患者，骨科手术是必要的。手术包括骨折修复、关节手术及矫形手术，通常结合药物治疗和康复训练以取得最佳疗效。药物治疗主要使用膦酸盐类药物，这些药物可以抑制破骨细胞的活性，减缓骨吸收，增加骨密度，提高骨骼强度，降低骨折风险。需注意的是，药物治疗必须在医生指导下进行，避免自行用药。除了药物治疗，成骨不全症患者还应注意营养均衡、适当运动和日晒，避免吸烟和饮酒，以减缓骨密度下降和预防骨折。

遗传咨询和产前基因诊断是成骨不全症的重要预防措施。对于有家族史的人群，建议尽早检查，最早可在孕14周作出诊断。对于已出生的婴儿，一旦诊断为成骨不全症，应加强护理，动作轻柔，尽量减少不必要的活动，防止骨折。家长应鼓励患儿进行安全的主动运动，以最大程度增加骨量、增强肌肉力量，培养独立生活能力。早期康复训练也应得到鼓励，避免剧烈或对抗性运动，以防止骨折。

蓝色巩膜是成骨不全症的主要特征之一，这种特殊的眼睛成为患儿独特的标志，也让我们更加关注他们面临的挑战。成骨不全症的症状不仅限于蓝色巩膜，还包括听力下降、身材矮小、牙本质发育不全等。

为了更好地支持成骨不全症患者，国家设立了相关慈善项目，为患者提供医疗和生活上的支持，包括手术治疗、康复训练、药物治疗和营养补助等。这些项目为成骨不全症患者带来了希望和温暖。让我们携手共进，关注和支持成骨不全症患者，为他们带来更多的希望和关怀。

来自:骨科作者:李梅李雨晴刘秀芳