湖南省儿童医院 三级甲等 公立医院

2月1日，来自娄底的默默（化名）在父母的带领下来到湖南省儿童医院皮肤科就诊，默默爸爸自述孩子出生后不久就发现左下肢、阴茎处有紫红色的丘疹并且双下肢不等大。1岁左右曾在外院就诊治疗后效果不明显，之后未继续复查治疗。最近一段时间发现默默左侧大腿较右侧明显增大，且开始出现大便后肛门有花生米大小肿物脱出，便后肿物可回纳伴肛门滴血，为求进一步确诊疾病及治疗，来到了湖南省儿童医院皮肤科就诊，经过详细的检查及综合评估，先取活组织进行病理形态学检查、完善基因检测后收住入院治疗。于2月18日上午收住入院，入院时默默左下肢、阴茎皮肤可见多处散在性大小不一紫红色丘疹，左大腿可见散在扩张皮下血管且左大腿明显大于右大腿，右手拇指多指，默默一入院马上引起了皮肤科&血管介入科等难治性血管瘤及血管畸形MDT团队的高度关注，经过MDT团队皮肤科主任医师韦祝、血管介入科副主任医师黄文雅等专家联合会诊，结合临床表现、影像学特征以及病理生理指标等，最终确诊默默罹患的是“Klippel-Trenaunay综合征”。

Klipple-Trenaunay综合征（klippletrenaunaysyndrome,KTS）是1900年Klippel和Trénaunay描述的一种临床上较为复杂的先天性静脉血管发育异常疾病，是一种较为罕见的混合畸形，国外报道发病率约为1／100000，其性别、种族差异不明显。KTS病因不明，临床上一般表现为三个典型特征，即毛细血管畸形（葡萄酒色斑）、静脉曲张及淋巴管增生（导致软组织肥厚和下肢不等长），KTS极易被诊断为血管瘤、单纯的下肢静脉曲张。在日常生活中小儿痔疮并不鲜见，但伴随明显的肢体不对称性生长的情况却极为特殊。国外有文献报道KTS血管畸形可以进行性影响胃肠道、肝脏、脾脏、心脏、腔静脉以及泌尿生殖系统，KTS作为多灶性血管畸形和低血流量型血管病变的组合，其导致痔病的机制可能是周围静脉和淋巴管畸形引起的静脉回流障碍和局部低血流量。但出现痔疮并不是KTS病人的常见并发症，可能与病人个体血管畸形发生部位的特异性有关。MDT团队经过详细的探讨后采取了综合性的个体化诊疗策略，同时对下肢静脉系统进行全面评估并给予介入手术治疗及适当的物理治疗和药物治疗，以减轻肿胀、疼痛和预防血栓形成等。

湖南省儿童医院皮肤科主任医师韦祝提醒，儿童出现不明原因结直肠出血伴肢体不对称性生长时，应及时专业机构就医以便及时确诊疾病，虽然许多KTS患者的治疗不能完全治愈或缓解症状，但对于确诊KTS（尤其是伴有肢体增生异常）病人，在现有临床研究汇总基础上，对其病变涉及范围和病情发展的可能性进行多学科评估，获得家庭和社会支持，同时制定长期的随访及治疗规划，是可以可以较好地改善患者生活质量，同时减缓了该疾病相关的静脉疾病的进展。

默默的这个病例也提醒我们，即使是看似平常的临床症状也可能隐藏着罕见疾病的踪迹。随着医学技术的进步，精准诊断和个体化治疗使得Klippel-Trenaunay综合征患者有望获得更好的生活质量和更长的生命期限。

来自:皮肤科作者:王宋明韦祝