广西医科大学第四附属医院 三级甲等 公立医院

受了脑部外伤，遭遇了家庭变故，视力下降，双脚跟腱肿大，两腿无力走路歪斜，乱发脾气……从小到大屡遭“磨难”，年纪尚轻就患上一身“怪病”，多年就诊却难查病因，让邱女士（化姓）和家人苦恼了多年。近日，经过柳州市工人医院神经内科团队的不懈努力，终于为这名临床症状多样但一直找不到病因的罕见病患者解开了这个“心结”。

原来，今年42岁的邱女士在13岁时，开始出现双眼视力下降明显，做了准分子激光近视手术治疗，34岁做了左眼白内障手术，35岁做了右眼白内障手术。

命途多舛。2009年邱女士遇车祸致蛛网膜下腔出血，未手术，治愈后无不适；2014年开始，邱女士发现双足跟腱无痛性肿物，逐渐增大，曾在我院手足踝住院，病理切片经我院与南宁、北京等上级医院病理会诊，考虑痛风结节；2020年后，邱女士出现智力减退、情绪难以自控、乱发脾气、言语含糊、行走不稳，大小便自控能力下降的情况，2022年下半年又开始月经紊乱......

2014年开始邱女士双足跟腱异常增大

临床症状如此多样，累及多系统，究竟是旧疾复发，还是颅脑外伤所致的精神障碍？这些症状是属于一个病？还是多个病导致的？疑点重重。

患者入院时，神经内科二病区主任潘丽雅带着主管医师周琰堃仔细询问了邱的病史。在综合患者所有症状、查体和既往的检查结果后，发现直接下诊断的难度较高。

但越是困难，就越要迎难而上！

于是，周医师又为邱进一步完善了自身免疫抗体、风湿病检查、头颅磁共振增强、眼眶磁共振、跟腱超声、跟腱磁共振、肌电图、骨密度、眼科视力、眼底照相、OCT、跟腱肿物病理活检等相关检查。随着检查结果一一得出，一个接一个的谜团即将揭开......

根据检查结果，全科医师进行了病例讨论会。患者的双足跟腱明显粗大及年幼时双眼视力下降两项重要特征，给了医师们很大的启发，也为疾病的诊断提供了重要线索，考虑该患者患上遗传性代谢性疾病可能性大。

切片(左足跟腱肿物)染色：红箭头提示胆固醇结晶裂隙，黑箭头提示多核巨细胞，符合黄色瘤

于是，团队又对患者和其直系亲属，进行外周血基因的全外显子测序，层层推进、抽丝剥茧，最终，邱女士被锁定为脑腱黄瘤病，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。而谜底的揭开，既解开了邱女士和家人多年来的疑惑，也为其后续的对症治疗和改善预后迈出了至关重要的一步。

何为脑腱黄瘤病？

该病是一种罕见的常染色体隐性遗传的代谢病，系编码“固醇-27-羟化酶”的CYP27A1基因缺陷所致，胆固醇及二氢胆固醇在神经系统、肌腱、晶状体、肺、骨骼、血管等组织异常堆积，引起多系统症状，患者往往有慢性腹泻和幼年期白内障以及跟腱黄瘤、动脉粥样硬化性血管病，胆甾烷醇沉积于CNS和周围神经引起痴呆、共济失调、延髓麻痹、痉挛性截瘫、震颤麻痹、癫痫及周围神经病。

柳州市工人医院神经内科二病区主任潘丽雅说，脑腱黄瘤病属于可治性疾病，早期治疗可以防止疾病进展甚至逆转病程，应尽可能在患者的神经系统发生不可逆的损害之前进行积极干预。该疾病治疗主要包括低脂饮食和药物治疗，主要治疗药物为鹅去氧胆酸（CDCA）。潘主任说，该病还可以通过胆汁酸类药物以及HMG-CoA还原酶抑制剂来延缓疾病进展，改善预后。因此，对于非常见的疾病，早发现、早诊断、早治疗对于患者及其家庭的生活质量改善有着重要作用！

来源|神经内科

责任编辑|陈新援

审核|潘丽雅

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