内江市第一人民医院 三级甲等 公立医院

近日，我院内分泌科成功帮一名学生寻找到反复乏力的原因：

Gitelman综合征

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16岁的王小小（化名）是一名学生，反复乏力有1年多了，严重的时候四肢都不能动弹，头也不能动，在当地医院就诊后，发现低钾血症，但是在给予补钾治疗后，血钾更低，只有1.5mmol/L，于是转到我院就诊。最终经内分泌医生诊断后，确诊为Gitelman综合征，治疗后好转出院。

严重的时候四肢都不能动弹，头也不能动，

那Gitelman综合征，到底是一种什么病？大脸猫儿今天就带大家一起了解了解。

Gitelman综合征（GS）是一种遗传基因病。

轻型病人可能没得症状，童年时期偏爱咸的食物或咸的零食，或者表现为轻度的乏力和食量减少、口渴、多尿；有的小朋友会出现生长发育生长迟缓、青春期延迟等情况。

严重的病人会出现四肢抽搐、软瘫、痛性痉挛、晕厥和横纹肌溶解继发急性肾损伤，甚至因为严重室性心律失常导致心脏骤停。

Gitelman综合征往往是青少年或成年早期起病。

Gitelman综合征患者最常见的症状为乏力，其次为口渴、多尿、手足抽搐和心悸。

血尿生化异常可早于临床症状出现。

临床中低钾血症看似非常简单，其实非常复杂，病因很多。

当我们碰到低钾血症的患者，不仅仅是简单的予以对症补钾处理，更重要的是揪出低钾血症背后的原因，从根本上避免患者再次出现低钾血症，不然病人会反复乏力，影响工作、生活及学习。

低钾血症的的病因分析需要通过大量的实验室检查，以及结合病人的实际情况去判断，最终达到明确诊断的目的。

Gitelman综合征患病率约为1/40000～1/4000。该病易被漏诊或误诊。

终极武器：基因检测。

还是以王小小为例，根据他的检查结果提示和血压情况等综合考虑，我们对王小小进行了基因检测，报告提示SLC12A3基因突变。最后明确诊断为Gitelman综合征。

最后我们给王小小的治疗方案是氯化钾颗粒+门冬氨酸钾镁片+螺内酯，患者出院后定期复查血钾及血镁正常，无乏力症状。

低镁者还需要补镁，这是基因病，常常需终身服药治疗。

建议将血钾至少维持在3.0mmol/L以上，血镁水平维持在0.6mmol/L以上。鼓励进食富含钾的食物。

鼓励低镁患者进食富含镁的食物如坚果、黑巧克力等。药物补镁首选口服。

患者病情严重或不能耐受口服补镁、补钾时，需静脉补镁、补钾治疗。

当患者持续存在低钾血症伴有相关症状，补钾治疗效果不好或不能耐受副作用的时候，可以考虑使用潴钾类利尿剂、肾素-血管紧张素阻断剂或非甾体消炎药（NSAID)。

如以上治疗不耐受

可联合其他保钾药物治疗

具体需根据个体情况选择

指导医师

作者介绍

供稿：内分泌科范芳

编发：宣传科大脸猫