郑州大学第三附属医院 三级甲等 公立医院

肝豆状核变性病由英国威尔逊（Wilson）医生在1912年首先报道和描述。国内公益组织和患者群体联合于2015年率先发起了肝豆状核变性关爱日，并将这一日子确定在每年5月23日。

什么是肝豆状核变性病？

这是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，发病人群常集中在青少年或儿童，他们无法像正常人一样通过胆汁、汗液等将摄取的铜排出体外，无法有效地运送和排泄身体里的铜，造成铜在体内各脏器尤以大脑豆状核、肝脏、肾脏及角膜大量沉积，也即“铜中毒”。

肝豆状核变性病的分型

肝型

表现为持续性血清转氨酶增高、急性或慢性肝炎、肝硬化(代偿或失代偿)、暴发性肝功能衰竭(伴或不伴溶血性贫血)等。

脑型

表现为运动障碍（扭转痉挛、手足徐动、舞蹈症状、步态异常、共济失调等）、口下颌肌张力障碍（流涎、讲话困难、声音低沉、吞咽障碍等）及精神症状。

其他类型

以肾损害、骨关节肌肉损害或溶血性贫血为主。

此外，患者体内多余的铜沉积在角膜周围缘的膜后弹力层，形成棕绿色或金黄色的色素沉着，被称为KF环，这是诊断肝豆状核变性重要的特殊体征。

（肝豆状核变性病角膜KF环，图片来自百度）

（肝豆状核变性病患者肌张力障碍，四肢扭曲痉挛。图片来自百度）

肝豆状核变性病的发病率

肝豆状核变性病的世界范围发病率为三万分之一～十万分之一，致病基因携带者约为九十分之一。本病在中国较多见。好发于青少年及儿童，男性比女性稍多，临床表现复杂多变。

肝豆状核变性病的诊疗现状

目前的医疗水平，此病虽然不能根治，却是少数几种可以完全控制的罕见病病种之一。常规治疗主要为驱铜治疗，如低铜饮食，使用铜的螯合剂青霉胺及曲恩汀，锌制剂和四硫钼酸胺。严重者可行肝细胞移植。然而，由于本病发病年龄悬殊、起病缓急与病程进展不一致，易造成诊断困难或严重的误诊，错过治疗最佳时机。

针对此病我们能做什么

肝豆状核变性病一种常染色体隐性遗传病。绝大多数限于同胞一代发病或隔代遗传，罕见连续两代发病。目前国内外的医疗水平尚无法根治，而对于出生缺陷的“一级预防”也即孕前预防，成为了最有效避免此类罕见病发生的根本方法。在孕前，夫妻双方通过单基因遗传病的携带者筛查，若发现夫妻双方均携带有风险的基因突变，那么结合第三代试管婴儿技术——胚胎植入前单基因遗传病检测技术（PGTM），就可以从源头将遗传病阻断。

郑州大学第三附属医院（省妇幼保健院、省妇女儿童医院）生殖医学科开设有专业的遗传咨询门诊，在这里对诊断明确的单基因病均可通过PGT技术阻断，经PGT技术成功阻断的单基因病宝宝接连平安诞生！因为罕见，所以关爱。生而不凡，我们共同守护每一个生命，为其健康的诞生奋斗终生！

遗传门诊专家介绍

杨如镜

主任医师，医学硕士。1984年原河南医学院医疗系毕业，1989年原河南医科大学医学遗传学硕士毕业，2007年赴美国哥伦比亚大学做博士后研究。河南省医学会第一届医学遗传分会副主委；河南省医学会第一届生殖医学分会常委；河南省妇幼保健协会生育保健专业委员会常委。从事生殖医学与临床遗传工作30多年，在不孕不育症诊断及治疗尤其是辅助生殖技术、胚胎植入前遗传学诊断、遗传咨询等方面积累了丰富经验。擅长生殖相关遗传咨询；单基因病及染色体病等遗传咨询及胚胎植入前遗传学诊断等。获得省厅级科研奖励5项，发表专业论文30余篇，专利2项。

遗传门诊时间及地点：

坐诊时间：每周一、三、五下午；二、四、六上午

坐诊地点：生殖医学大楼二楼203诊室