威海市立医院 三级甲等 公立医院

近日，威海市立医院神经内一科完成一例23岁脊髓型肌萎缩症(SMA)患者鞘内注射诺西那生钠治疗，这也是威海地区成功开展的首例成人SMA患者的鞘内注射治疗。

SMA是一种常染色体隐性遗传病，大约每40~50人中就有1位是SMA致病基因的携带者。SMA患者运动神经元退化导致患者肌肉无力、萎缩，进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常，症状难以逆转，如果未及时接受治疗，最终往往因呼吸衰竭而导致死亡。

2016年，全球首个脊髓型肌萎缩症(SMA)精准靶向药物诺西那生钠获批上市，给了SMA患者生存的希望，然而70万元1针的“天价药”又令患者望而却步。在2021年国家医保药品谈判中，诺西那生钠注射液降价超90%，价格降到3.3万元一针，最终进入了我国的医保目录。

为及早给予患者治疗，提高生存质量，威海市立医院神经内科、麻醉科、超声科组织多学科协作，对于因疾病导致脊柱变形的患者，鞘内注射穿刺难度大，通过超声引导准确定位，可提高穿刺成功率，减轻患者痛苦。经过三方努力，近日成功完成了威海首例成人SMA患者的鞘内注射治疗。患者穿刺过程顺利，次日便得以出院，4个月后再次来院治疗。

神经内科是省级临床重点专科，在学科带头人李振光院长、孙海荣主任带领下，医护团队不仅在神经系统常见病、危重症治疗上做到细心专研，在神经系统罕见病和疑难病，如运动神经元病（俗称“渐冻症”）、成人脊髓型肌萎缩症（SMA）等疾病的临床诊治方面也积累了丰富的临床经验。

目前国际公认的罕见病逾七千多种，神经系统罕见病占30%之多，主要包括神经遗传病、变性疾病、自身免疫相关的疾病和特殊感染。罕见病症状复杂但病例稀少，早期诊治尤为困难，导致高误诊，高漏诊，用药难。为提高神经系统罕见病的诊疗水平，加强对罕见疾病的精准诊断和治疗，神经内科联合儿科、影像科、中心实验室、临床药学、麻醉科、超声科等多学科的专家，通过学科联合及优势资源整合，目前已能诊断多种罕见病，如线粒体脑肌病、糖原累积病、维生素缺乏、氨基酸、脂肪酸、有机酸代谢障碍、肝豆状核变性、多巴反应性肌张力障碍以及大量的病因不明的癫痫等等，使部分患者通过疾病的早期诊治而终身受益。

道阻且长行则将至，神经内科将继续深耕神经系统罕见病领域，同时联合多学科共同为患者提供规范的诊断流程、完整的治疗方案及与疾病相关的遗传咨询，造福更多的罕见病患者。

来源：威海市立医院