广东医科大学附属医院 三级甲等 公立医院

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什么是NT？

NT即胎儿颈后透明层，采用超声测量胎儿颈后透明带得出的数值，是临床用于早期筛查胎儿异常的超声软指标。

最佳检查时间？

NT的变化与孕周密切相关，因此对其检查时间有严格的限制，测量最佳孕周为孕11~13+6周，头臀径在45~84mm之间。

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NT增厚的意义

当NT增厚，超过其胎龄通常认为的正常值（通常指超过2.5mm），意味着21三体综合征（唐氏综合症）、18三体综合征、13三体综合征或其他染色体疾病，遗传综合症，先天性心脏异常，流产的风险增加。目前研究发现NT>3mm，胎儿畸形发生率10%；>6mm，胎儿畸形发生率为90%。

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NT增厚怎么办？

NT增厚并不意味着所有这些胎儿都有异常，只是胎儿染色体异常的风险增加，因此需要进一步确诊胎儿染色体是否异常，建议到有资质的医疗机构进行遗传咨询和产前诊断，必要时进行介入性产前诊断，如绒毛取样或羊水穿刺查胎儿染色体核型、微缺失微重复和外显子测序。

另外，研究发现NT增厚、染色体正常的胎儿中，其结构畸形发生率随NT厚度而增加，特别是心脏畸形，因此无论是否进行绒毛取样或羊膜腔穿刺术，都应该进行早期胎儿结构超声、胎儿心脏超声。

绒毛取样术羊水穿刺术

因此，当您的超声提示NT增厚，请不要盲目悲伤，也不要拖延，应立即咨询产前遗传咨询专家，也许情况并没有您想的那么糟。

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产前诊断中心简介

广东医科大学附属医院产前诊断中心位于医院门诊七楼，是为了“降低出生缺陷、提高出生人口素质”而筹建的一个新的诊疗技术团队，中心拥有先进的技术和检查检验设备，配有遗传咨询门诊、检查室、穿刺室、产科超声检查室及中心实验室，开设产前诊断、优生优育、遗传咨询、复发性流产诊治等项目，提供婚前、孕前咨询及保健，孕早、中期优生筛查、免疫性不孕不育的诊治及宫内治疗等。

目前开展项目：

临床：遗传咨询门诊、胎儿超声筛查及诊断、多学科会诊；

介入性产前诊断：绒毛活检术、羊膜腔穿刺术、脐血穿刺术；

血清学筛查：早期唐氏筛查、中孕唐筛筛查、无创基因筛查、代谢病筛查；

宫内治疗：羊水增量/减量术；

遗传病检测：染色体核型分析、CNV-seq、耳聋基因检测、单基因病基因诊断、基因芯片检测等。

妇产科（产科遗传咨询）门诊：

叶蔚主任医师：每周一、三全天

王明蕊副主任医师：每周一、五全天

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供稿：妇产科

审发：吴江荣