惠州市第一人民医院 三级甲等 公立医院

BRCA基因

BRCA基因是乳腺癌易感基因的缩写，包括BRCA1基因和BRCA2基因。

每个人都携带这两个基因。而且，它们还是人体中重要的抑癌基因，也就是抑制肿瘤发生的“好”基因。它们产生的肿瘤抑制蛋白就像敬业的维修工人，修补机体内受损或者有缺陷的基因，维持细胞的正常生长。

但是，如果这两种基因出现问题，它们就失去了“及时修补”的功能，受损和有缺陷的DNA在细胞内逐渐积累，最终就会导致细胞的癌变和肿瘤的发生。

问

BRCA基因突变会导致什么样的后果？

答

BRCA基因突变会导致乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等多种癌症类型患癌风险增加。

/BRCA突变者患乳腺癌风险相较于正常人群提高了至少5倍/

根据美国国家癌症协会的数据，普通人群终身患乳腺癌的风险为12%，而BRCA1突变者患乳腺癌的风险为46%-87%，BRCA2突变者患乳腺癌的风险为38%-84%。可以看出，BRCA突变者的患乳腺癌风险相较于正常人群来说，提高了至少5倍。

/BRCA突变者患卵巢癌风险相较于正常人群提高了至少10-30倍/

对于卵巢癌来说，普通人群终身患卵巢癌的风险为1%-2%，而BRCA1突变者患卵巢癌的风险为39%-63%，BRCA2突变者患卵巢癌的风险为16.5%-27%。可以看出，BRCA突变者的患卵巢癌风险相较于正常人群来说，提高了至少10-30倍。BRCA突变患者除了大幅提高乳腺癌与卵巢癌的患病风险之外，像前列腺癌、胰腺癌、黑色素瘤等多种癌症类型的患癌风险同样也会升高。

问

BRCA突变会造成后代遗传吗？

答

不是所有的BRCA突变会遗传给后代，只有BRCA胚系突变的患者才会遗传给后代。

BRCA基因突变有两种形式：体系突变和胚系突变。体细突变就是只有肿瘤细胞发生了突变，而其他正常的细胞是不存在这种变异的，这种突变属于后天性的改变，只会对患者造成影响，对后代没有影响；并且由于只是肿瘤细胞的突变，对于这种情况会取肿瘤组织进行基因检测。胚系突变存在于生殖细胞内，会遗传给自己的后代；而且胚系突变通常存在于所有细胞内，所以胚系突变检测常常使用血液进行检测。

问

肿瘤患者检测BRCA基因突变有什么用处？

答

如果乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌等癌症患者发现携带BRCA基因突变，一方面可以找医生进行遗传咨询并让亲属（父母、兄弟姐妹和子女等）进行BRCA基因胚系检测。

另一方面，癌症患者发现BRCA基因突变阳性，可以提示临床使用对铂类和蒽环类化疗药物或者靶向药物PARP抑制剂进行治疗。

BRCA突变的患者：

①铂类化疗药物被广泛应用于临床一线治疗各种肿瘤，包括卵巢癌和乳腺癌等。BRCA突变患者使用铂类药物效果更好，具有更高的生存率。

②PARP抑制剂是一种靶向药品，包括奥拉帕利、尼拉帕利等。目前，PARP抑制剂已经在卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌等多种肿瘤治疗过程中发挥重要作用。BRCA突变的癌症患者对于PARP抑制剂治疗更加敏感，效果也会更加明显。

③BRCA1/2突变患者同侧乳腺癌复发或对侧乳腺癌再发风险会增加。因此，针对于这部分的患者，需谨慎选择保乳手术。

问

哪些人群需要BRCA基因检测？

答

对于已知的肿瘤患者，可以根据医生的建议结合个人实际情况，进行BRCA基因检测。比如，发病年龄≤40岁的乳腺癌患者或者男性乳腺癌患者，卵巢癌、输卵管癌及原发性腹膜癌患者，胰腺癌患者等都需要进行BRCA基因检测。

对于身体状况相对较好，想进一步了解自己是否有罹患肿瘤风险的人们来说，如果家族中有人患有乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌，或者是祖辈携带BRCA1或BRCA2基因突变，或患有会增加相关癌症风险的慢性病（如胰腺炎、乳腺增生等）的人群，也可以考虑进行BRCA基因检测。

审核|赵文丽王运广

文|陈明铨

图|陈明铨网络

编辑｜程秋伊

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