广州市儿童医院 三级甲等

2022年9月16日，由广东省医学会主办、广东省医学会罕见病学分会承办的“广东省罕见病诊疗协作网脊髓性肌萎缩症诊疗协作组成立大会”在广州顺利举行。

鉴于当前新冠疫情的防控要求，本次会议采用线下与线上相结合的形式，会议现场严格执行疫情防控措施。来自广州、东莞、珠海等地20余位专家现场参加了会议，同时20余名来自深圳、揭阳、佛山等地专家“线上参会”。本次会议正式宣布“广东省罕见病诊疗协作网脊髓性肌萎缩症诊疗协作组”成立。

广东省罕见病诊疗协作网

脊髓性肌萎缩症诊疗协作组成立会议

广东省罕见病诊疗协作网脊髓性肌萎缩症诊疗协作组组长由广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科刘丽主任担任，并邀请中山大学附属第一医院张成教授、中山大学孙逸仙纪念医院彭英教授担任协作组顾问。

协作组由来自广州市妇女儿童医疗中心、中山大学附属第一医院、中山市人民医院、茂名市人民医院、河源市人民医院、珠海市人民医院、珠海市妇幼保健院、中山市博爱医院、中山大学附属第三医院肇庆医院、中山大学孙逸仙纪念医院、中山大学孙逸仙纪念医院深汕中心医院、阳江市人民医院、深圳市儿童医院、汕头中心医院、汕头大学医学院第一附属医院、普宁市人民医院、南方医科大学南方医院、茂名市妇幼保健院、揭阳市人民医院、江门市中心医院、惠州市中心人民医院、惠州市第二妇幼保健院、广东医科大学附属医院、广东省人民医院、广东省妇幼保健院、佛山市妇幼保健院、东莞市第八人民医院、东莞市妇幼保健院、北京大学深圳医院（排名不分先后）等30家医院的42位专家组成。

广东省罕见病诊疗协作网脊髓性肌萎缩症诊疗协作组

线下参会成员合影

广东省罕见病诊疗协作网脊髓性肌萎缩症诊疗协作组副组长、中山大学附属第一医院姚晓黎教授主持开幕式。

国家卫健委罕见病防治与保障专家委员会成员、广东省医学会罕见病学分会主任委员、广东省罕见病诊疗协作网牵头医院项目负责人、广东省罕见病诊疗协作网脊髓性肌萎缩症诊疗协作组组长刘丽主任介绍了本次协作组的成员，并代表广东省医学会罕见病学分会热烈欢迎大家参加本次协作组成立大会。

会议上，刘丽主任介绍了广东省SMA诊疗现状，指出SMA严重致残致死，需要多学科诊疗，在省内SMA专家和有关部门的大力支持及共同努力下，广东省SMA诊疗与保障得以飞速发展，以疾病修正药物治疗为例，广东省共21个地级市，目前已有17个地级市30家医院开展了诺西那生钠鞘内注射治疗，共鞘内注射治疗了409例患者，另外，近30余例SMA患者口服利司扑兰治疗。

从SMA的低知晓率到广东省成为SMA疾病修正治疗数全国前列的大省，从用不上药物到“天价”药物进入国谈纳入医保，从诊疗困难到优化诊疗体系、缩短诊疗周期，这些点点滴滴的进步让SMA患者得以早发现、早诊断和早治疗，明显改善患者的生存质量。

目前我省SMA患者距离多学科诊疗目标仍相距甚远，SMA患者的诊疗仍面临着巨大的挑战。

首先，根据SMA的发病率推算，仍有相当一部分SMA患者未被识别，未能及时识别。

其次，目前SMA患者需要终身治疗，能给予治疗的医院主要集中在广州、深圳等一线城市的三甲医院，远离广、深两地居住的SMA患者治疗时需要频繁长途奔波，十分不便。地市级医院的SMA诊疗团队建设参差不齐。

刘丽主任希望通过协作组的成立，定期讨论交流诊疗经验，带动全省各地市的医院SMA诊疗水平共同提高，使得广东省SMA诊疗更加规范化、标准化和人性化，造福患者。

广东省罕见病诊疗协作网脊髓性肌萎缩症诊疗协作组顾问、中山大学第一附属医院张成教授发表祝贺致辞，张成教授指出广东省SMA诊疗人数位于全国首位（包括成人及儿童患者），而广东省罕见病诊疗协作网脊髓性肌萎缩症诊疗协作组也应该是全国首个SMA区域性协作组。张成教授对出席会议的线上线下专家学者们表示热烈欢迎，同时肯定了广东省SMA诊疗的工作成果，鼓励各位SMA专家继续深入研究，造福SMA患者。

本次会议特别安排了SMA诊疗讨论环节，由张成教授及广州市妇女儿童医疗中心神经内科张雅妮副主任医师主持。

就当下广东省SMA流行病学统计、广东省SMA专病队列建立，提高全省SMA诊断水平，协调解决SMA治疗费用负担问题，理顺患者各诊疗单位间转诊流程、政策解读、医疗保障等困境及热点话题进行探讨。

张成教授、彭英教授、刘丽教授等一众嘉宾积极参与讨论，结合各自遇到SMA诊疗问题和药品可及性问题建言献策。与会嘉宾一致认为，单纯以医生的力量都不足以改变SMA诊疗困境，必须集思广益，凝聚社会各方力量，剖析核心问题，探讨出行之有效的解决方案，必要时向有关主管部门反映，帮助协作组解决难题。

与会专家热烈讨论

最后，汕头大学医学院第一附属医院大儿科主任吴北燕教授主持总结部分。

中山大学孙逸仙纪念医院彭英教授对大会总结，表示此次会议举办非常成功，与会专家的讨论十分精彩，未来协作组将创造更多学习交流的机会，积极开展工作，为广东省SMA诊疗发展添砖加瓦！

END

来源：遗传与内分泌科