溶酶体酶缺陷
溶酶体酶缺陷主要是因为酶缺失或酶结构缺陷,致使细胞中相应的底物无法降解而贮存堆积在次级溶酶体中,造成细胞代谢障碍。临床主要表现为氨基酸尿症、肠鸣、多囊卵巢、21-羟化酶缺陷症、腹泻、腹胀、海藻糖酶缺乏、溶酶体酶缺陷、糖尿、脱水、细胞色素C氧化酶缺乏症、先天性乳糖酶缺乏等症状。
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本院共5位专家,其中2位主任医师,3位副主任医师
地址:福建龙岩九一北路105号
重点科室: 心血管内科
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地址:福建省龙岩市新罗区龙腾中路59号
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地址:福建省漳平市桂林北路78号
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地址:龙岩市武平县平川镇竹园路17号