软骨发育不全症
软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，好发于新生儿，本病为常染色体显性遗传性疾病，死亡率高，但大部分患儿的父母均正常。经研究发现是位于第四对染色体上的编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变。本病对长骨影响最大，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒，患儿智力及体力发育正常不受影响。
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本院共13位专家，其中6位主任医师，7位副主任医师
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嘉定区妇幼保健院位于科学卫星城嘉定镇中心，是一所集医疗、教学、科研、保健四位一体的二级甲等专科医院。医院创建于1950年，占地面积近1万平... 详细»
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本院共1位专家，其中1位主任医师
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