闵行区软骨发育不全症医院

省份：: 湖南省 贵州省 福建省 陕西省 广东省 云南省 江西省 甘肃省 广西壮族自... 台湾省 北京市 西藏自治区 山东省 青海省 海南省 天津市 香港特别行... 辽宁省 宁夏回族自... 河北省 澳门特别行... 吉林省 新疆维吾尔... 上海市 山西省 黑龙江省 江苏省 内蒙古自治... 河南省 重庆市 浙江省 湖北省 四川省 安徽省
城市：: 黄浦区 徐汇区 长宁区 静安区 普陀区 虹口区 杨浦区 闵行区 宝山区 嘉定区 浦东新区 金山区 松江区 青浦区 奉贤区 崇明区

软骨发育不全症

软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，好发于新生儿，本病为常染色体显性遗传性疾病，死亡率高，但大部分患儿的父母均正常。经研究发现是位于第四对染色体上的编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变。本病对长骨影响最大，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒，患儿智力及体力发育正常不受影响。

所有医院 专科医院

闵行区软骨发育不全症医院查询

: 复旦大学附属儿科医院

三甲公立专科

本院共6位专家，其中3位主任医师，3位副主任医师

地址：万源路门诊部:上海市闵行区万源路399号;枫林路门诊部:上海市徐汇区医学院路130号（枫林路口）

重点科室: 消化科内分泌遗传代谢科呼吸科心内科重症医学科
2020版复旦全国医院综合排名NO.50