同型胱氨酸血症
同型胱氨酸血症又称同型半胱氨酸尿症,是由于胱硫醚β合成酶的缺乏,使血中同型半胱氨酸堆积,尿液中同型半胱氨酸过多的一种常染色体隐性遗传疾病,主要是与21号染色体缺陷有关。患者的主要临床表现就是发育迟缓、骨质疏松、骨骼肌肉异常、智力低下、癫痫发作以及精神发育迟滞等。
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北医三院是一家综合性三级甲等医院,建院已有50年了,门诊量已突破8400多人次,连续10年居北京市大医院前三位,是解决疑难重症的全国知名医院... 详细»
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本院共13位专家,其中7位主任医师,6位副主任医师
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重点科室: 病理科2020版复旦全国医院 综合排名NO.100
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本院共17位专家,其中8位主任医师,9位副主任医师
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重点科室: 心血管内科
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本院共9位专家,其中2位主任医师,7位副主任医师
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重点科室: 口腔科