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您的位置: 首页 > 找好医院 > 按疾病查找 >β-甲基巴豆酰甘氨酸尿症医院

β-甲基巴豆酰甘氨酸尿症

β-甲基巴豆酰甘氨酸尿症是一种由于β-甲基巴豆酰基辅酶A羧化酶的遗传缺陷,使亮氨酸分解途径的第四步出现变化,导致β-甲基巴豆酰基辅酶A不能转化为β-甲基-戊烯二酰辅酶A,β-甲基巴豆酰基辅酶A与甘氨酸化合,以β-甲基巴豆酰甘氨酸的形式排泄于尿中,一部分转化为β-羟基异戊酸而由尿排出的常染色体隐性遗传病。

綦江区β-甲基巴豆酰甘氨酸尿症医院查询

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