β-甲基巴豆酰甘氨酸尿症
β-甲基巴豆酰甘氨酸尿症是一种由于β-甲基巴豆酰基辅酶A羧化酶的遗传缺陷，使亮氨酸分解途径的第四步出现变化，导致β-甲基巴豆酰基辅酶A不能转化为β-甲基-戊烯二酰辅酶A，β-甲基巴豆酰基辅酶A与甘氨酸化合，以β-甲基巴豆酰甘氨酸的形式排泄于尿中，一部分转化为β-羟基异戊酸而由尿排出的常染色体隐性遗传病。
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本院共1位专家，1位副主任医师
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