β-甲基巴豆酰甘氨酸尿症
β-甲基巴豆酰甘氨酸尿症是一种由于β-甲基巴豆酰基辅酶A羧化酶的遗传缺陷,使亮氨酸分解途径的第四步出现变化,导致β-甲基巴豆酰基辅酶A不能转化为β-甲基-戊烯二酰辅酶A,β-甲基巴豆酰基辅酶A与甘氨酸化合,以β-甲基巴豆酰甘氨酸的形式排泄于尿中,一部分转化为β-羟基异戊酸而由尿排出的常染色体隐性遗传病。
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本院共8位专家,其中2位主任医师,6位副主任医师
地址:江门市北街海旁街23号
重点科室: 耳鼻喉科
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地址:江门市天福路6号
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地址:广东省江门市星河路2号
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