芜湖类固醇5α-还原酶2缺乏症医院

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类固醇5α-还原酶2缺乏症

类固醇5α-还原酶2缺乏症，是指由于各种原因引起的类固醇5α-还原酶2缺乏，导致以外生殖器假两性畸形为主要特征的临床综合征。类固醇5α-还原酶有两种，Ⅰ型主要分布在肝脏和非生殖器，Ⅱ型主要分布在外生殖器和前列腺，由于基因突变、酶活性改变等原因引起类固醇5α-还原酶2缺乏，最终可导致患者出现小阴茎、会阴型尿道下裂、盲袋阴道、前列腺缺如或发育不全等症状，于青春期出现男性化改变，但仍存在男性化不足的现象。

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