类固醇5α-还原酶2缺乏症
类固醇5α-还原酶2缺乏症,是指由于各种原因引起的类固醇5α-还原酶2缺乏,导致以外生殖器假两性畸形为主要特征的临床综合征。类固醇5α-还原酶有两种,Ⅰ型主要分布在肝脏和非生殖器,Ⅱ型主要分布在外生殖器和前列腺,由于基因突变、酶活性改变等原因引起类固醇5α-还原酶2缺乏,最终可导致患者出现小阴茎、会阴型尿道下裂、盲袋阴道、前列腺缺如或发育不全等症状,于青春期出现男性化改变,但仍存在男性化不足的现象。
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