澄迈县同型胱氨酸尿症医院

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同型胱氨酸尿症

同型胱氨酸尿症是由于胱硫醚合成酶缺陷引起的遗传性甲硫氨酸代谢异常，即在蛋氨酸代谢过程中因酶缺陷而引起的一类疾病，是属于常染色体隐性遗传病。本病主要临床表现为：精神迟钝、惊厥、晶体脱位、骨胳畸形等。本病一般在婴儿期可无临床症状，皮肤症状常在出生几年后才慢慢凸显出来。其它临床表现还包括癫痫、膝外翻等。

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澄迈县妇幼保健院是全县的妇女儿童保健中心、计划生育生殖保健服务中心。主要承担全区妇女儿童的业务指导、计划生育生殖保健技术服务、流动人口技术服... 详细»

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