琼海同型胱氨酸尿症医院

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同型胱氨酸尿症

同型胱氨酸尿症是由于胱硫醚合成酶缺陷引起的遗传性甲硫氨酸代谢异常，即在蛋氨酸代谢过程中因酶缺陷而引起的一类疾病，是属于常染色体隐性遗传病。本病主要临床表现为：精神迟钝、惊厥、晶体脱位、骨胳畸形等。本病一般在婴儿期可无临床症状，皮肤症状常在出生几年后才慢慢凸显出来。其它临床表现还包括癫痫、膝外翻等。

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