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先天性β-蛋白缺乏综合征

先天性β-蛋白缺乏综合征是指由于遗传信息改变引起的以β-脂蛋白缺乏,脂肪吸收不良,棘红细胞增多,共济失调和视网膜色素变性为主要病理特点的先天性疾病,也叫做棘红细胞β-脂蛋白缺乏症或Bassen-Kornzweig综合征。致病基因为4q22~q24,属于常染色体隐性遗传病。患者常出现脊髓后索、脊髓小脑束、周围神经脱髓鞘变性。

玉溪市先天性β-蛋白缺乏综合征医院查询

玉溪市中医医院

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玉溪市中医医院 [血液病科]

本院共11位血液病科专家,其中7位血液病科主任医师,4位血液病科副主任医师

 
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