先天性β-蛋白缺乏综合征
先天性β-蛋白缺乏综合征是指由于遗传信息改变引起的以β-脂蛋白缺乏，脂肪吸收不良，棘红细胞增多，共济失调和视网膜色素变性为主要病理特点的先天性疾病，也叫做棘红细胞β-脂蛋白缺乏症或Bassen-Kornzweig综合征。致病基因为4q22～q24，属于常染色体隐性遗传病。患者常出现脊髓后索、脊髓小脑束、周围神经脱髓鞘变性。
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云南省曲靖市第一人民医院坐落于曲靖市区园林路1号，秀丽的寥廓山麓。医院始建于1938年6月10日，前身是云南惠滇医院曲靖分院。云南解放后，人... 详细»
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