中山己糖激酶缺乏症医院

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己糖激酶缺乏症

己糖激酶缺乏症是指由于遗传信息改变引起的体内己糖激酶缺乏，导致葡萄糖糖酵解过程受抑制的酶缺陷性疾病，是一种常染色体隐性遗传疾病。己糖激酶是葡萄糖无氧糖酵解途径的关键酶之一，基因突变等原因导致己糖激酶缺乏时可引起糖酵解过程受抑制，高密度颗粒分泌受损，葡萄糖代谢中间产物和ATP生成减少，而2，3-DPG可能减少或正常。

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