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己糖激酶缺乏症

己糖激酶缺乏症是指由于遗传信息改变引起的体内己糖激酶缺乏,导致葡萄糖糖酵解过程受抑制的酶缺陷性疾病,是一种常染色体隐性遗传疾病。己糖激酶是葡萄糖无氧糖酵解途径的关键酶之一,基因突变等原因导致己糖激酶缺乏时可引起糖酵解过程受抑制,高密度颗粒分泌受损,葡萄糖代谢中间产物和ATP生成减少,而2,3-DPG可能减少或正常。

佛山市己糖激酶缺乏症医院查询

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南方医科大学附属南海医院

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佛山市南海区人民医院

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佛山市中医院
佛山市中医院 [血液病科]

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