丙酸血症
丙酸血症是指由于编码丙酰辅酶A羧化酶的基因突变引起的丙酰辅酶A羧化酶活性降低,导致丙酰辅酶A不能正常向甲基丙二酰辅酶A转化,体内丙酸代谢障碍,丙酸及其代谢物异常积聚,引起酸中毒等一系列临床症候群,是一种罕见的常染色体隐性遗传病。患者由于体内丙酸聚集过多,导致酸中毒,血氨增加,引起脑损害,甚至全身多器官受累。
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天津市肿瘤医院是我国肿瘤学科的发祥地,我国大的肿瘤防治研究基地之一,集医疗、教学、科研、预防为一体规模大的肿瘤专科三级甲等医院。该院前身始建... 详细»
地址:天津市河西区体院北环湖西路
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天津儿童医院是三级甲等综合性儿科医院。天津儿童医院集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体,是我国儿科医疗保健中心之一,其服务辐射华北地区... 详细»
地址:天津市北辰区龙岩道238号