丙酸血症
丙酸血症是指由于编码丙酰辅酶A羧化酶的基因突变引起的丙酰辅酶A羧化酶活性降低,导致丙酰辅酶A不能正常向甲基丙二酰辅酶A转化,体内丙酸代谢障碍,丙酸及其代谢物异常积聚,引起酸中毒等一系列临床症候群,是一种罕见的常染色体隐性遗传病。患者由于体内丙酸聚集过多,导致酸中毒,血氨增加,引起脑损害,甚至全身多器官受累。
-
中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所血液病医院创建于1957年,创办人为著名血液学家、教育家邓家栋教授,其前身是中国人民解放军第十三军医... 详细»
地址:天津市和平区南京路288号