高雪氏病
高雪氏病是指由于由于1号染色体上出现致病基因引起的β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶缺乏,导致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统等部位的单核巨噬细胞内异常存积,继而引起一系列临床症候群的疾病,遗传方式为常染色体隐性遗传,是一种最常见的溶酶体贮积病。患儿主要表现为生长发育落后,甚至倒退,伴有各器官脏器病变的症状。
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地址:甘肃省武威市海藏路卫生巷31号
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地址:兰州市城关区靖远路388号
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地址:甘肃省庆阳市东大街71号
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张掖市人民医院是我市唯一一所规模大、设施全的综合性国家级三级甲等医院,始建于1956年6月,担负着全市128万人民群众的医疗、预防、保建、急... 详细»
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