高雪氏病
高雪氏病是指由于由于1号染色体上出现致病基因引起的β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶缺乏,导致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统等部位的单核巨噬细胞内异常存积,继而引起一系列临床症候群的疾病,遗传方式为常染色体隐性遗传,是一种最常见的溶酶体贮积病。患儿主要表现为生长发育落后,甚至倒退,伴有各器官脏器病变的症状。
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北海市妇幼保健院是一所功能较齐全、设备较先进、具有相当规模的全民所有制单位,是融保健、预防、医疗、科研、教学、健康教育为一体的二级甲等妇幼保... 详细»
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